Thrombophilia
Thrombophilia ist ein Zustand, wo das Blut eine erhöhte Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln. Blutgerinnsel können zu Problemen führen, wie tiefe Venenthrombose (DVT) oder Lungenembolie (PE). Es gibt verschiedene Arten von Thrombophilie - einige werden vererbt und einige erworben werden, das heißt, sie in der Regel im Erwachsenenalter zu entwickeln. Oft Thrombophilie ist mild, und viele Menschen mit Thrombophilie haben keine Probleme aus ihrem Zustand. Blutuntersuchungen können das Problem zu diagnostizieren. Thrombophilia nicht immer einer Behandlung bedürfen, aber einige Leute müssen Aspirin oder Warfarin nehmen. Wenn Sie Thrombophilie haben, bewusst sein, die Symptome eines Blutgerinnsels und erhalten Sie die Behandlung sofort, wenn Sie Symptome haben.
Was ist thrombophilia?
Thrombophilia bezieht sich auf eine Gruppe von Bedingungen, wo das Blut gerinnt leichter als normal. Dies kann zu unerwünschten Blutgerinnseln (Thrombosen genannt) bilden innerhalb von Blutgefäßen führen. Diese Blutgerinnsel können zu Problemen führen, wie tiefe Venenthrombose (DVT) oder Lungenembolie (PE). (Siehe separate Broschüren als "tiefe Venenthrombose" und "Lungenembolie" für weitere Informationen.)
Was sind die Ursachen thrombophilia?
Der Körper hat eine natürliche Gerinnung in Blut, das in thrombophilia geändert wird.
Die normale Blutgerinnung heißt Hämostase. Es hilft, um Blutungen zu stoppen, wenn Sie eine Verletzung wie ein Schnitt haben. Wenn ein Blutgefäß verletzt wird, wird die Gerinnung ausgelöst, und dies wird als der Gerinnungskaskade. Es ist eine Kettenreaktion von verschiedenen Chemikalien im Blut, die als Gerinnungsfaktoren. Die Gerinnungskaskade macht das Blut in ein Gerinnsel, das den verletzten Teil des Blutgefäßes klebt verfestigen. Kleine Partikel im Blut sogenannten Blutplättchen auch dazu beitragen, das Gerinnsel zu bilden.
Es gibt auch natürliche Chemikalien im Blut, die gegen das Gerinnungssystem zu handeln, um die Blutgerinnung zu viel zu stoppen.
Thrombophilia tritt auf, wenn das normale Gleichgewicht des Gerinnungssystems ist verärgert. Es kann zu viel des Gerinnungsfaktors oder zu wenig von einer Substanz, welche die Blutgerinnung entgegenwirkt sein.
Thrombophilia können unerwünschte Blutgerinnsel. Dies bedeutet nicht, dass jeder Mensch mit Thrombophilie wird ein Blutgerinnsel zu bekommen. Aber bedeutet dies, dass Sie ein höheres Risiko als normal, sich Blutgerinnsel haben. Das zusätzliche Risiko wird von der Art der Thrombophilie, dass Sie haben.
Was ist eine Thrombose?
Ein Blutgerinnsel, die in einem Blutgefäß bildet ist medizinisch als Thrombus bekannt. Eine Thrombose ist der Prozess, um einen Thrombus zu bilden, auftritt. Ein Thrombus kann unterbinden, dass ein Blutgefäß - diese Blockade wird nun auch als Thrombose bekannt Thrombosen ist der Plural-Version von Thrombosen (das heißt, mehr als eins)..
Was sind die verschiedenen Arten von Thrombophilie?
Thrombophilien kann in ererbten oder erworbenen klassifiziert werden.
Die geerbten sind genetische und kann von den Eltern auf das Kind weitergegeben werden.
Erworbene Thrombophilien werden nicht vererbt, das heißt, sie haben nichts mit den Genen zu tun. Normalerweise werden erworben Thrombophilien im Erwachsenenalter bemerkbar. Sie können als Folge von anderen medizinischen Problemen, die entwickelt haben, oder sie könnten aufgrund von Problemen mit dem Immunsystem vorkommen.
Es ist möglich, eine gemischte thrombophilia haben, teilweise auf genetischer und nicht-genetische Faktoren.
Die verschiedenen Arten von thrombophilia werden später noch genauer in diesem Merkblatt erläutert.
Was sind die Symptome der Thrombophilie?
Es gibt keine Symptome, es sei denn der Thrombophilie Ergebnisse in einem Blutgerinnsel.
Viele Menschen mit Thrombophilie nicht bekommen, ein Blutgerinnsel und haben überhaupt keine Symptome.
Was sind die Symptome von Blutgerinnseln?
Blutgerinnsel können in Arterien und Venen bilden. Arterien sind Blutgefäße, die Blut nehmen vom Herzen zu den Organen und Geweben des Körpers. Venen sind Blutgefäße, die Blut wieder zu Herzen, als der Rest des Körpers.
Ein Blutgerinnsel in einer Vene ist die häufigste Problem mit Thrombophilie - dies wird als Venenthrombose. Mögliche Symptome sind:
- Schmerzen und Schwellungen in einem Bein. Dies geschieht, wenn Sie ein Blutgerinnsel in einer großen Vene in einem Bein haben. Dies wird allgemein als eine tiefe Venenthrombose (DVT) bekannt.
- Das Blutgerinnsel kann zum Herzen und in einer Lunge fahren, was zu einer Lungenembolie (PE). Mögliche Symptome sind Schmerzen in der Brust, Schmerzen beim tiefen Atmen, Kurzatmigkeit oder, selten, Kollaps.
- Einige Arten von Thrombophilie kann ein Blutgerinnsel in einem ungewöhnlichen Ort wie dem Gehirn, Darm oder Leber verursachen. Dies kann zu Symptomen in den Kopf oder den Bauch (Bauch). Ein Blutgerinnsel in den Venen der Leber wird als Budd-Chiari-Syndrom.
(Siehe separate Broschüren als "tiefe Venenthrombose" und "Lungenembolie" für weitere Informationen.)
Ein Blutgerinnsel in einer Arterie kann mit einigen Arten von thrombophilia auftreten. Dies wird als arterieller Thrombose. Je nachdem, welche Arterie betroffen ist, kann sich ein Blutgerinnsel in einer Arterie einen Schlaganfall verursachen, einen Herzinfarkt oder Probleme mit der Plazenta während der Schwangerschaft. So die möglichen Symptomen der arteriellen Thrombose aufgrund Thrombophilie sind:
- Mit einem Schlaganfall in einem relativ jungen Alter.
- Wiederholte Fehlgeburten.
- Schwangerschaft Probleme: Präeklampsie, reduzierte fetale Wachstum oder selten fetalen Tod (a Totgeburt oder intrauterine Tod).
- Ein Herzinfarkt.
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass alle diese Bedingungen kann durch andere Ursachen als Thrombophilie - zum Beispiel, sind Rauchen, Bluthochdruck, Diabetes und hohe Cholesterinwerte die wichtigsten Risikofaktoren für die Entwicklung Probleme wie Herzinfarkt und Schlaganfall.
Aus diesem Grund ist nicht jeder mit einem Schlaganfall oder Herzinfarkt für Thrombophilie getestet, da es sich nicht um eine gemeinsame Sache.
Wie wird Thrombophilie diagnostiziert?

Thrombophilia kann vermutet werden, wenn eine Blutsverwandte hatte ein Blutgerinnsel in einem jungen Alter (unter 40 Jahre) werden, oder wenn Sie entwickeln ein Blutgerinnsel, das wäre nicht zu erwarten, da Ihr Alter und die allgemeine Gesundheit.
Eines der wichtigsten Dinge ist, dass thrombophilia Tests nicht routinemäßig auf alle, die ein Blutgerinnsel getan hat. Nur bestimmte Menschen brauchen, um diese Tests haben - wo das Ergebnis wird sich ändern, wie Sie behandelt werden. Die Tests sind teuer, und manchmal ist es nicht bekannt, wie das Ergebnis wird Sie Ihre Chancen in der Zukunft mit einem Blutgerinnsel zu beeinflussen. Dies kann sehr schwer zu verstehen, aber oft, wenn Sie gerade hatten ein Blutgerinnsel, werden Sie Antikoagulans (Blutverdünnung) Behandlung in jedem Fall, ob Sie eine Thrombophilie haben. Wenn Sie hatte einen nicht provozierten Blutgerinnsel haben einmal (was bedeutet, es geschah ohne erkennbare Ursache), werden Sie als mit einem höheren Risiko eines Blutgerinnsels in der Zukunft sowieso, ob Sie einen positiven Test haben thrombophilia einzustufen.
Was sind die Tests für Thrombophilie?
Thrombophilia wird durch Blutuntersuchungen diagnostiziert.
Tests sind einige Wochen oder Monate nach der Geburt eines DVT oder PE getan, da das Vorhandensein von diesen Bedingungen die Ergebnisse beeinflussen können. Normalerweise müssen Sie warten, bis Sie Antikoagulanzien wie Warfarin, für 4-6 Wochen gewesen. Wenn Sie vor kurzem schwanger waren, können die Prüfungen müssen innerhalb von 8 Wochen verzögert werden, da die Ergebnisse in der Schwangerschaft kann sehr viel schwerer zu verstehen.
Eine Probe von Blut genommen wird, und eine Reihe von verschiedenen Tests darauf durchgeführt werden, um verschiedene Teile der Blutgerinnung zu überprüfen. Üblicherweise werden die Tests in zwei Stufen erfolgen. Der erste Test ist ein Bildschirm, der Thrombophilie einige grundlegende Gerinnungstesten ist. Wenn legen die Ergebnisse nahe, dass dies möglich ist, Thrombophilie, dann eine andere Blutprobe wird für weitere Untersuchungen entnommen werden.
Sie können zu einem Hämatologen (ein Arzt, spezialisiert auf Blut Bedingungen) bezeichnet werden. Der Arzt wird in der Regel über Ihre Geschichte und Familiengeschichte, die mit der Interpretation der Testergebnisse helfen zu fragen.
Können alle Thrombophilien auf Tests diagnostiziert werden?
Es ist wahrscheinlich, dass es einige Arten von Thrombophilie, die wir noch nicht identifizieren können oder testen. Das ist, weil es einige Leute oder Familien, die mehr als normalerweise Blutgerinnsel erwartet hätte werden müssen, aber Test negativ auf den thrombophilia Tests sind. In dieser Situation können Sie beraten, die Behandlung so für Thrombophilie haben werden, auch wenn Sie nicht über eine definitive Diagnose.
Daher müssen negativen Tests die Möglichkeit nicht ausschließen, dass Sie eine vererbte erhöhte Risiko, Blutgerinnsel zu haben.
Wer sollte für Thrombophilie getestet werden?
Aktuelle Richtlinien empfehlen, dass thrombophilia Test in den folgenden Situationen sollten beachtet werden:
- Wenn Sie eine Venenthrombose oder Lungenembolie unter dem Alter von 40 Jahren.
- Wenn Sie Folgen von venösen Thrombose oder Lungenembolie oder Thrombose (entzündete Venen) wiederholt.
- Wenn Sie eine Venenthrombose in einem ungewöhnlichen Ort (z. B. Bauch oder Gehirn) - in einigen Fällen, da diese durch andere Bedingungen verursacht werden können.
- Ungeklärte Thrombosen bei Neugeborenen.
- Babys oder Kinder mit einer seltenen Krankheit namens Purpura fulminans.
- Wenn Sie entwickeln Hautnekrose (Flecken auf der Haut Verlust durch Blutgerinnsel in oder unter die Haut) durch Medikamente wie Warfarin.
- Wenn Sie eine arterielle Thrombose auftritt unter dem Alter von 40 Jahren.
- Wenn Sie ein Blutsverwandten von jemandem mit bestimmten Arten von hohem Risiko Thrombophilie - wie Protein C und S-Mangel, in einigen Fällen.
- Einige schwangere Frauen, die eine Thrombose hatte in der Vergangenheit aufgrund einer milden anregenden Faktor haben. (Allerdings ist eine schwangere Frau mit einer Geschichte von grundlosen Thrombose nicht brauchen Tests, wie sie Antikoagulantien muss sowieso in der Schwangerschaft).
- Wenn Sie eine Familiengeschichte von Venenthrombosen in mindestens zwei Verwandten.
- Wenn Sie bestimmte Blutwerte: eine unerklärliche verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) - eine abnorme Ergebnis auf eine bestimmte Art von Blutgerinnung Test.
- Einige Menschen mit anderen Erkrankungen: wiederkehrende Fehlgeburten oder fetalen Tod, idiopathische Thrombozytopenie (ITP) - eine Erkrankung Blutplättchen oder systemischem Lupus erythematodes (SLE), die auch als Lupus bezeichnet - denn diese können manchmal thrombophilia verknüpft werden.
Selbst wenn es ein bekannter Thrombophilie in der Familie, können Sie nicht für sie getestet werden, wenn es mild ist, und Sie haben nicht ein Blutgerinnsel sich. Dies ist, weil Sie asymptomatisch (Sie haben noch keine Symptome) sind und zu wissen, wenn Sie diesen vererbten Defekt haben wird sich nicht ändern, wie Sie behandelt werden - Sie werden wahrscheinlich nicht brauchen Antikoagulantien, da nicht bekannt ist, wie viel Ihr Risiko abnorme Blutgerinnung erhöht. Verwendung von gerinnungshemmenden Medikamenten muss sorgfältig geprüft werden, denn es gibt auch gewisse Risiken, wie Blutungen, mit seiner Verwendung.
Was ist die Behandlung für Thrombophilie?
Der erste Schritt ist für Sie und Ihr Arzt zu prüfen, wie viel Risiko ist, dass Sie immer ein Blutgerinnsel. Diese Gefahr hängt von einer Kombination von Dingen, wie zB:
- Welche Art von thrombophilia Sie haben (einige sind mit hohem Risiko für Blutgerinnsel als andere).
- Ihr Alter, Gewicht, Lebensstil und anderen medizinischen Bedingungen.
- Egal, ob Sie schwanger sind oder Wöchnerinnen.
- Egal, ob Sie bereits ein Blutgerinnsel.
- Ihre Familiengeschichte - ob nahen Verwandten hatten ein Blutgerinnsel.
Diese Informationen werden Ihrem Arzt helfen zu beurteilen, wie viel Risiko Sie bekommen ein Blutgerinnsel haben, und welche Art von Blutgerinnsel auftreten könnten. Dann sind Sie und Ihr Arzt kann diskutieren die Vor-und Nachteile der Einnahme der Behandlung und, wenn nötig, welche Art der Behandlung zu nehmen.
Mögliche Behandlungen für Thrombophilie sind:
Low-dose Aspirin
Dies hemmt die Wirkung von Thrombozyten, so helfen kann, um Blutgerinnsel zu verhindern. Es kann auch helfen, zu verhindern oder Fehlgeburt Schwangerschaft Probleme, bei einigen Arten der Thrombophilie.
Gerinnungshemmer Behandlung
Antikoagulation wird oft als das Blut verdünnt. Allerdings ist es nicht eigentlich das Blut verdünnen. Es verändert bestimmten Chemikalien im Blut, Blutgerinnsel bilden so leicht stoppen - in der Tat, es verlangsamt die Blutgerinnung. Es löst sich nicht auf ein Blutgerinnsel entweder (wie manche Leute denken, falsch). Die körpereigenen Selbstheilungskräfte Mechanismen kann dann an die Arbeit zu brechen jede bestehende Blutgerinnsel.
Antikoagulation können erheblich reduzieren die Wahrscheinlichkeit von einem Blutgerinnsel verhindern,. Gerinnungshemmer Medikament wird häufig verwendet, um eine venöse Thrombose (z. B. ein DVT) oder PE zu behandeln.
In Thrombophilie kann gerinnungshemmenden Medikamenten beraten werden, wenn:
- Sie hatten ein Blutgerinnsel, um ein anderes zu verhindern.
- Sie haben nicht ein Blutgerinnsel, haben aber ein hohes Risiko für immer eins.
- Sie haben eine vorübergehende Situation, die Ihnen die mit einem hohen Risiko eines Blutgerinnsels - dies kann der Fall sein, wenn Sie schwanger sind, innerhalb von 6 Wochen nach der Geburt, oder für einen längeren Zeitraum unbeweglich.
Es gibt zwei Haupttypen von Antikoagulanzien: Heparin und Warfarin. Heparin wird als Injektion, einmal oder zweimal täglich. Warfarin wird als Tablette einmal täglich eingenommen.
Warfarin ist die übliche Antikoagulans. Allerdings dauert es ein paar Tage für Warfarin Tabletten voll arbeitsfähig. Daher sind Heparin-Injektionen (oft nur unter die Haut gespritzt) neben Warfarin in den ersten paar Tagen (in der Regel 5 Tage) für die sofortige Wirkung verwendet werden, wenn Sie derzeit ein Blutgerinnsel. Wenn Sie beginnen Warfarin sind und nicht über ein Blutgerinnsel (das heißt, es ist einfach zu einem zu verhindern), brauchen Sie nicht Heparin-Injektionen zuerst.
Das Ziel ist es, die Dosis von Warfarin richtig hinzubekommen, so wird das Blut nicht gerinnen leicht, aber nicht zu viel, das kann zu Blutungen Probleme. Sie benötigen eine regelmäßige Blutuntersuchung, genannt International Normalized Ratio (INR), während Sie nehmen Warfarin. Die Dosis wird im Einzelfall nach dem Ergebnis dieser Blutprobe eingestellt. Die INR ist ein Bluttest, der Blutgerinnung Fähigkeit misst. Sie müssen die Tests oft auf den ersten, aber dann weniger häufig, sobald die richtige Dosis gefunden wird.
Ein INR-Wert von 2,5 ist in der Regel das Ziel, wenn Sie Warfarin nehmen, um ein Blutgerinnsel in thrombophilia zu verhindern oder eine DVT oder PE zu behandeln, obwohl überall im Bereich 2-3 ist in der Regel OK. Wenn Sie hatten eine wiederkehrende DVTs haben oder hatten eine PE während auf Warfarin, müssen Sie möglicherweise eine höhere INR (auch 'dünner' Blut). INR Blutuntersuchungen können in der Regel in einer Ambulanz, oder manchmal auch durch Ihren Hausarzt erfolgen. Sie können beraten, Warfarin lebenslangen ergreifen, um Blutgerinnsel zu verhindern, wenn Sie Thrombophilie haben werden, oder Sie können die kurzfristige Behandlung für Ihre aktuelle DVT oder PE (in der Regel 3-6 Monate) haben.
Heparin ist eine injizierbare Antikoagulans. Standard-Heparin intravenös gegeben wird (IV) bedeutet, die direkt in eine Vene - in der Regel in den Arm. Diese Art von Heparin im Krankenhaus gegeben und überwacht mit Bluttests.
Niedermolekulares Heparin (LMWH) in die Haut am Unterbauch injiziert. Es kann zu Hause erhalten, entweder durch eine Bezirkskrankenschwester, oder Sie können sich die Injektionen selbst gelehrt werden (oder eine Pflegeperson kann es für Sie tun). Es braucht nicht Blutuntersuchungen zu überwachen. Verschiedene Dosen für die Prävention (Prophylaxe) und zur Behandlung einer bestehenden Blutgerinnsel verwendet. Es gibt verschiedene Marken von Heparin Injektion, die gemeinsame, die Sie sehen verwendeten Clexane ® und Fragmin ® könnte.
Die Behandlung in der Schwangerschaft
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, und sagen Sie Ihre Hebamme und Geburtshelfer über die Thrombophilie. Behandlung für Thrombophilie unterschiedlich sein kann in der Schwangerschaft, weil:
- Einige Frauen mit bestimmten Arten von Thrombophilie wird empfohlen, niedrig dosiertem Aspirin nehmen während der Schwangerschaft, um zu verhindern, Fehlgeburt oder Schwangerschaft Probleme.
- Die Schwangerschaft selbst erhöht das Risiko einer venösen Thrombose - das gilt für die gesamte Schwangerschaft und vor allem auf die 6 Wochen nach der Geburt. So können Sie beraten, gerinnungshemmende Behandlung während der Schwangerschaft oder nach der Geburt beginnen. Dies wird von der Art der Thrombophilie und Ihrer medizinischen Vorgeschichte abhängen.
- Wenn Sie die Einnahme wurden Warfarin, wird Ihnen normalerweise empfohlen wird, um Heparin anstelle ändern. Dies liegt daran, Heparin ist sicherer für das ungeborene Kind (es ist eine bedeutende Chance, dass Warfarin könnte fetalen Anomalien verursachen). Sowohl Heparin und Warfarin sind sicher für das Stillen.
Prävention von Venenthrombosen (DVT)
Bestimmte Situationen können vorübergehend setzen Sie ein hohes Risiko, ein Blutgerinnsel, und in diesen Situationen können Sie beraten, um zusätzliche Behandlung für eine Weile dauern werden. Beispiele sind der Schwangerschaft und nach der Geburt, schwere Krankheit, größere Operationen, oder alles, was Sie, wie Reise-oder einer Operation immobilisiert. Spezielle Strümpfe wie Flug-Socken oder Kompressionsstrümpfe können auch geraten, zu verhindern, eine DVT werden.
Allgemeine Hinweise für Menschen mit Thrombophilie
- Wenn Sie eine medizinische Behandlung oder eine Operation, informieren Sie Ihren Arzt / Krankenschwester / Apotheker über die Thrombophilie.
- Achten Sie auf die Warnzeichen eines Blutgerinnsels - sofort ärztliche Hilfe, wenn Sie eine (siehe oben für Symptome) vermuten.
- Vermeiden Dehydratisierung durch das Trinken ausreichende Mengen an Flüssigkeit - Dehydratisierung zu Blutgerinnseln beitragen können.
- Bleiben Sie aktiv, und verhindern, dass für längere Zeit unbeweglich - Immobilität hilft zu Blutgerinnseln in den Beinen (DVT).
- Vorsicht mit Medikamenten: Einige Medikamente erhöhen das Risiko eines Blutgerinnsels. Zum Beispiel, die kombinierte orale Kontrazeptiva (COCP) oder Patch-und Hormon-Ersatz-Therapie (HRT). Sie können beraten, bestimmte Medikamente zu vermeiden, oder um eines, das keinen Einfluss auf die Blutgerinnung zu ändern.
- Halten Sie zu einem gesunden Gewicht - Übergewicht oder Fettleibigkeit erhöht das Risiko von Blutgerinnseln in den Beinen.
- Um halten Blutgefäße gesund (Arterien im Besonderen), nicht rauchen. Dies ist wichtig, wenn Sie thrombophilia eines Typs, die Blutgerinnsel in den Arterien verursachen kann, wie das Rauchen fördert auch die arterielle Blutgerinnsel haben.
Was sind die Komplikationen der Thrombophilie - Und was sind die Aussichten?
Oft gibt es keine Komplikationen. Viele Formen der Thrombophilie sind mild, so dass viele Menschen mit Thrombophilie keine Probleme aus ihrem Zustand. Außerdem kann die Behandlung erfolgreich Komplikationen zu verhindern in vielen Fällen.
Eine Lungenembolie, Schlaganfall, Herzinfarkt oder ein Blutgerinnsel im Gehirn oder im Bauchraum können alle lebensbedrohlichen Zuständen sein. Eine frühzeitige Behandlung kann lebensrettend sein und reduziert Komplikationen. Es ist daher wichtig, sich bewusst sein, der Symptome und Behandlung suchen sofort, wenn Sie jede Art von Blutgerinnsel zu vermuten.
Wie oben erwähnt, können einige Arten (nicht alle) Thrombophilie erhöhen die Chance, Probleme in der Schwangerschaft. Ihr Arzt kann Sie beraten - es wird von der Art der Thrombophilie ab und variiert auch zwischen den Individuen. Allerdings wissen viele Frauen mit Thrombophilie haben erfolgreiche Schwangerschaften.
Es kann auch Komplikationen durch gerinnungshemmende Behandlung sein. Aspirin, Heparin und Warfarin kann Nebenwirkungen haben, vor allem unerwünschte Blutungen, wie innere Blutungen aus dem Magen-Futter. Aus diesem Grund ist es wichtig, für Sie und Ihren Arzt, um eine Abwägung der Vor-und Nachteile der Einnahme Behandlung, unter Berücksichtigung Ihrer individuellen Situation und Vorlieben.
Testing Verwandten
Wenn Sie oder Ihre Familie eine erbliche (genetische) Form der Thrombophilie haben, werden Sie gebeten, Tests für sich selbst oder Ihre nahen Verwandten betrachten, um zu sehen, wenn Sie oder andere in der Familie die gleiche Bedingung haben werden. Allerdings hat die Vorteile der Suche nach Menschen mit Thrombophilie, die hatten nicht ein Blutgerinnsel noch nicht nachgewiesen worden. Deshalb gibt es klare Richtlinien, wer sollte getestet werden sollen.
Was sind die verschiedenen Arten von Thrombophilie?
Dieser Abschnitt erklärt die häufigsten Arten von Thrombophilie, obwohl es nicht decken jeden Zustand.
Vererbte Thrombophilien
Dies ist ausgesprochen Faktor 5 Lyden. Es ist ziemlich häufig bei Menschen europäischer Herkunft, und etwa 1 in 20 Europäer haben die Faktor-V-Leiden-Gens. Dieses Gen wirkt sich auf die Faktor-V-Teil der Gerinnungskaskade, wodurch die Blutgerinnung über mehr gehen. Es erhöht das Risiko eines Blutgerinnsels in einer Vene durch etwa acht mal - das ist immer noch ein relativ geringes Risiko, so dass die meisten Menschen mit Faktor V Leiden nicht entwickeln Probleme. Manche Leute erben zwei Faktor-V-Leiden-Gene - ein Gen von jedem Elternteil (auch bekannt als 'homozygoten Faktor V Leiden). Dies ist weniger verbreitet, aber macht das Risiko viel höher - etwa achtzig mal die normale Risiko.
Prothrombin 20210 Prothrombin ist ein Gerinnungsfaktor, und die Menschen mit der 20210-Gen haben eine Veränderung in ihrem Prothrombin, die das Blut gerinnen macht leichter. Über 1 in 50 Menschen europäischer Herkunft haben dieses Gen, es ist häufiger bei Menschen in Süd-europäischer Herkunft. Es erhöht Ihr Risiko, ein Blutgerinnsel in einer Vene auf das Doppelte der normalen Risiko. Dies ist ein relativ geringes Risiko, so dass die meisten Menschen mit Prothrombin 20210 nicht entwickeln ein Blutgerinnsel.
Protein C Mangel Protein C ist eine natürliche Chemikalie Antikoagulans in das Blut. Der Mangel kann genetisch bedingt sein oder durch andere Erkrankungen wie Nierenerkrankungen. Mit geerbt Protein-C-Mangel, variiert das Risiko der Bildung eines Blutgerinnsels zwischen Familien, jede Familie hat eine andere Veränderung in der Protein-C-Gen. Die beste Anleitung zu Ihrem Risiko ist, ob Sie oder Ihre Verwandten hatten ein Blutgerinnsel. Wenn ein Kind erbt zwei Gene mit Protein-C-Mangel (eine von jedem Elternteil - das ist sehr selten), haben sie ein ernsteres Problem und Blutgerinnsel in der Haut bekommen bald nach der Geburt (eine Bedingung genannt Purpura fulminans). Dies wird mit Protein C konzentriert und gerinnungshemmenden Medikamenten behandelt.
Protein-S-Mangel Protein S ist auch eine natürliche chemische Antikoagulans im Blut. Protein-S-Mangel ist selten. Das Risiko der Bildung eines Blutgerinnsels variiert zwischen Familien und der beste Führer, um Ihr Risiko ist zu prüfen, ob andere Verwandte haben ein Blutgerinnsel zu suchen.
Antithrombinmangel Antithrombin ist ein weiterer der natürlichen Antikoagulans Chemikalien im Blut. Es gibt verschiedene Arten von Antithrombinmangel sowohl genetische und durch andere Erkrankungen. Die erbliche Form ist selten und betrifft etwa 1 von 2.000 Personen.
Antithrombin-Mangel ist eine ziemlich schwere Form der Thrombophilie. Das Risiko, ein Blutgerinnsel variiert zwischen Familien, kann aber durch 25-50 fachen der normalen Risiko erhöht werden. Mit diesem Zustand kann ein Blutgerinnsel nicht nur in den Beinen oder der Lunge auftreten, sondern auch in den Adern der Arme, Bauch, Gehirn oder Leber. Über 1 in 2 Personen mit Antithrombinmangel bekommt ein Blutgerinnsel vor dem Alter von 30, aber andere können Alter ohne Probleme zu erreichen.
Mit dieser Bedingung, wenn Sie bei der Entwicklung eines Blutgerinnsels tun, können Sie beraten, langfristige Warfarin Medikamente nehmen werden. Dies muss jedoch im Einzelfall entschieden werden. Auch kann die Behandlung mit Antithrombin konzentriert gegeben, wenn ein höheres Risiko, Blutgerinnsel werden - zum Beispiel, wenn Sie mit einer größeren Operation sind.
Mit der Schwangerschaft wird gerinnungshemmende Behandlung mit Heparin in der Regel erforderlich. Die Behandlung mit Antithrombin Konzentrate können auch verwendet werden.
Hinweis: Kinder können Antithrombinmangel haben, die Eltern müssen sich bewusst sein, dass sie Anzeichen eines Blutgerinnsels erkennen kann. Obwohl die meisten Kinder nicht bekommen, ein Blutgerinnsel, sind sie in Gefahr, sie in Situationen wie Chirurgie. Einige Neugeborene entwickeln Blutgerinnsel zu. Gerinnungshemmer Behandlung oder Antithrombin-Konzentrat kann erforderlich sein. Eltern, die Antithrombinmangel haben sich selbst und ein Kind erwarten, sollten dies mit ihrem Arzt besprechen.
Dysfibrinogenämie Dies ist eine seltene genetische Defekt, wo Fibrinogen (ein Blutgerinnsel-auflösenden Chemikalien) nicht funktioniert normal. Es kann Blutgerinnung, erhöhte Blutungsneigung oder beides erhöht werden.
Kombiniert geerbt Thrombophilien Manche Menschen mehr als eine Thrombophilie Gen erben - zum Beispiel, Faktor-V-Leiden sowie Prothrombin 20210. Mit vereinten Thrombophilien, wird das Risiko der Entwicklung eines Blutgerinnsels multipliziert und es gibt ein viel größeres Risiko als mit jeder Bedingung allein.
Erworbene Thrombophilien
Erworbene Thrombophilien werden nicht vererbt, und in der Regel im Erwachsenenalter beginnen.
Dies wird als APS kurz. Es wird auch als Hughes-Syndrom bekannt. Es wird von bestimmten Antikörper (Immunsystem Chemikalien) im Blut, die als Anti-Phospholipid-Antikörper verursacht werden. APS kann ein Blutgerinnsel in Arterien und kleinen Blutgefäßen, sowie in den Adern bilden.
APS kann eine Schwangerschaft in einigen Fällen beeinflussen. Viele Frauen mit APS haben keine Probleme in der Schwangerschaft. Allerdings kann APS zu Fehlgeburten oder andere Probleme - Wachstum Einschränkung des Fötus, Präeklampsie oder selten fetalen Tod. Diese Probleme können durch die Behandlung reduziert.
APS kann mit niedrig dosiertem Aspirin, die hilfreich bei der Schwangerschaft behandelt werden. Wenn Sie hatte ein Blutgerinnsel haben, dann ist in der Regel statt Warfarin (oder Heparin, wenn Sie schwanger sind) beraten. (Siehe separate Broschüre mit dem Titel "Antiphospholipid-Syndrom" für weitere Informationen.)
Sonstige erworbene Bedingungen Andere Bedingungen kann das Risiko eines Blutgerinnsels. Einige Ärzte klassifizieren diese als Thrombophilien. Beispiele sind: bestimmte Erkrankungen, die Blutplättchen, einige Knochenmarkstörungen, einige Probleme mit den Nieren, entzündliche Darmerkrankungen und Krebs im fortgeschrittenen Stadium.
Mixed geerbt / erworben Thrombophilien
Diese sind auf beiden genetischen und nicht-genetischen Ursachen.
Dies ist eine erhöhte Menge einer Chemikalie namens Homocystein im Blut, die vermutlich das Risiko von arteriellen und venösen Blutgerinnseln erhöhen, weil es die Blutgefäße schädigt wird. Dies ist eine relativ milden Bedingungen, aber es kann zu den Risikofaktoren für eine Blutgerinnsel hinzuzufügen. Vitamin B12 und Folsäure kann helfen.
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie Dies ist eine seltene Erkrankung des Knochenmarks. Es kann an venösen Blutgerinnseln führen, die oft in ungewöhnlichen Orten, wie die Venen des Darms, der Leber oder Gehirn. Antikoagulation kann erforderlich sein, und es gibt andere Behandlungen auch für diesen Zustand.
Erhöhte Faktor VIII Dies ist ausgesprochen 'Faktor 8'. Es ist aufgrund der abnorm hohen Konzentrationen von Faktor VIII, die eine der Blut Chemikalien, welche die Blutgerinnung fördert, ist. Abhängig von der tatsächlichen Höhe der Faktor VIII, kann es die Blutgerinnung Risiko um etwa das Sechsfache erhöhen - dies ist ein relativ geringes Risiko für die Zeugung eines Blutgerinnsels.
Weitere Hilfe und Informationen
Lebensnerv
Eine Wohltätigkeitsorganisation zur Sensibilisierung und Prävention von Thrombosen; liefert detaillierte Broschüren und Informationen über viele Arten von Thrombophilie.
Tel: 01558 650222 Web: www.thrombosis-charity.org.uk
Protein-S-Mangel und Thrombophilie
Ein Patient Website und Forum mit Informationen über Protein-S-Mangel.
Web: www.proteinsdeficiency.com