Polyzystische Nierenerkrankung

Understanding Nieren und Urin

Die Nieren löschen Abfallstoffe aus dem Körper und halten ein normales Gleichgewicht von Flüssigkeiten und Chemikalien in den Körper. Die beiden Nieren liegen an den Seiten der oberen Abdomen, hinter den Darm und an jeder Seite der Wirbelsäule. Jede Niere hat etwa die Größe einer großen orange, aber bohnenförmigen.

Eine große Nierenarterie nimmt Blut zu jeder Niere. Die Arterie teilt sich in viele kleine Blutgefäße (Kapillaren) in der Niere. In den äußeren Teil der Nieren winzigen Blutgefäße Cluster zusammen, um Form Strukturen genannt Glomeruli.

Polyzystische Nierenerkrankung. Polyzystische Nierenerkrankung.

Jeder Glomerulus ist wie ein Filter. Die Struktur des Glomerulus ermöglicht Abfallprodukte und etwas Wasser und Salz aus dem Blut in einem kleinen Kanal genannt Tubulus passieren, während Blutzellen und Protein in die Blutbahn. Jeder Glomerulus und Tubulus heißt nephron. Es gibt etwa eine Million Nephrone in jeder Niere.

Da die Abfallprodukte, Wasser und Salze entlang des Röhrchens passieren es ist eine komplexe Einstellung des Gehalts. Zum Beispiel können einige Wasser und Salze wieder in den Blutkreislauf aufgenommen werden, je nach dem derzeitigen Niveau von Wasser und Salz im Blut. Tiny Blutgefäße neben jedem Röhrchen aktivieren Sie diese Feineinstellung der Transfer von Wasser und Salzen zwischen den Röhren und dem Blut.

Die Flüssigkeit, die am Ende jedes Röhrchens bleibt heißt Urin. Diese läuft in größeren Kanälen (Kanäle), die in das Nierenbecken (der innere Teil der Niere) abzulassen. Aus dem Nierenbecken der Urin gelangt nach unten ein Rohr genannt Harnleiter, die von jeder Niere zur Blase geht. Urin wird in der Blase gespeichert, bis sie sich durch die Harnröhre geleitet, wenn wir auf die Toilette gehen.

Das gereinigte (gefiltert) Blut aus jeder Niere sammelt in eine große Vene, die Nieren das Blut zurück zum Herzen nimmt.

Was ist polyzystischen Nierenerkrankung?

• Eine Zyste ist ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack. Zysten kommen in verschiedenen Größen, unter verschiedenen Bedingungen und in verschiedenen Teilen des Körpers.
• Polyzystische bedeutet, dass viele Zysten.
• Polyzystische Nierenerkrankung ist eine Bedingung, wo viele Zysten in den Nieren. Die Zysten sind gutartig (nicht krebsartige) und entwickeln sich aus einige der Nierentubuli.

Understanding Nieren und Urin. Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD).

Hinweis: Es ist üblich, für gesunde Menschen, vor allem ältere Menschen, sich zu entwickeln, ein, zwei, oder sogar ein paar harmlose Zysten in einer Niere. Diese verursachen in der Regel keine Probleme und sind nicht auf einem polyzystischen Nierenerkrankung.

Polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Dies bedeutet, dass eine oder mehrere Ihrer Gene fehlerhaft, was zur Folge hat Sie so viele Zysten in den Nieren ist. Es gibt verschiedene Arten der polyzystischen Nierenerkrankung:

• Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Dies ist die häufigste Form. Dies ist eine erbliche Veranlagung durch eine fehlerhafte Gen, das von einem Elternteil geerbt verursacht wird. Wenn die Symptome und Probleme zu entwickeln, sie in der Regel im Erwachsenenalter beginnen. Sehen Sie den Rest dieser Packungsbeilage für weitere Einzelheiten.
• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Dies ist eine seltene Erkrankung, die etwa 1 betrifft in 20.000 Menschen. Probleme in der Regel bald nach der Geburt entwickeln. Sie benötigen zwei fehlerhafte Gene, um diesen Zustand zu entwickeln. Sie erhalten ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil (die gut sein wird, aber wird "Träger" der ein fehlerhaftes Gen jeder sein).
• Non-erblichen Zystennieren. In etwa 1 von 10 Menschen, die polyzystische Nierenerkrankung zu entwickeln, ist das fehlerhafte Gen eine neue Mutation in der betroffenen Person. Also, es gibt keine andere Familienmitglieder betroffen.

Wer bekommt autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung?

ADPKD betrifft etwa 1 von 800 Menschen im Vereinigten Königreich. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Es ist eine Erbkrankheit mit autosomal-dominant vererbt. Kurz gesagt, bedeutet dies, dass Sie ein Gen, das fehlerhaft ist und jedes Kind, dass Sie haben eine 50:50 Chance zu erben das fehlerhafte Gen und auch die Entwicklung der Erkrankung haben. Das defekte Gen ADPKD verursacht ein Problem in der Membran (Wand) von Zellen in bestimmte Teile des Körpers, insbesondere bestimmte Nierenzellen. Der Fehler in den Zellen führt zur Entwicklung von Zysten.

In der Tat, mit ADPKD wurden zwei fehlerhafte Gene wurden identifiziert, die den Zustand verursachen. ADPKD I (etwa 17 in 20 Fällen), ADPKD 2 (etwa 3 in 20 Fällen) - Daher wird ADPKD in zwei Subtypen unterteilt. Das sind zwei verschiedene genetische Erkrankungen, sondern führen in das gleiche Problem verursachen Zystennieren. Doch in der Regel neigt der Schwere der Erkrankung schlimmer zu sein mit ADPKD ich mit ADPKD 2 verglichen. Es ist vielleicht eine dritte fehlerhaftes Gen, die Konten für eine kleine Zahl von Fällen - aber das ist ungewiss.

Wie funktioniert autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung Fortschritt?

Die Krankheit entwickelt sich sehr langsam und daher Symptome und Probleme in der Regel erst im Erwachsenenalter noch zu entwickeln. Immer mehr Zysten, manchmal bis zu mehrere hundert, im Laufe der Jahre entwickelt. Die Größe der meisten der Zysten reicht von der Größe eines Stecknadelkopf bis 2 cm im Durchmesser. Allerdings können einige viel größer geworden. Die Zysten auf den normalen Teile der Niere drücken und nach ersetzen einen Großteil der normalen Nierengewebe. In der Zeit, betrifft dies die Funktion der Niere, so weniger mit dem normalen Nierengewebe Lage ist, die Blut zu filtern. In vielen Fällen ist die Funktion der Nieren schließlich so schlecht, dass Endstadium Nierenversagen (siehe unten) entwickelt.

Die betroffenen Nieren zu bekommen größer. Manchmal werden sie so groß wie drei-bis viermal die normale Größe und zu spüren, wenn ein Arzt untersucht den Bauch werden.

Jedoch kann das Ausmaß der Zysten und Nierenschäden stark variieren von Person zu Person. Über ein Drittel der Menschen mit ADPKD zum Alter von 70 bekommen ohne ernsthafte Nierenversagen.

Was sind die ersten Symptome der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung?

Es ist durchaus üblich, für viele Jahre ohne irgendwelche Symptome zu entwickeln oder zu realisieren, dass Sie die Bedingung haben ADPKD haben. In der Tat, einige Leute mit ADPKD nie entwickeln keine Symptome oder Probleme. Doch in den meisten Fällen entwickeln Symptome an einem gewissen Punkt - häufig irgendwann im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Einige der ersten Symptome und Zeichen, die entwickeln kann eine oder mehrere der folgenden Optionen:

• Blut im Urin - die kommen und gehen können. Dies ist auf eine oder mehrere Zysten Blutungen von Zeit zu Zeit.
• Protein im Urin.
• Schmerz über eine oder beide Nieren. Dies ist aufgrund der vergrößerten Nieren.
• Nierensteine. Diese treten bei etwa 1 in 5 Personen mit ADPKD. Symptome einer Nierenstein aus überhaupt keine Symptome bis starken Schmerzen reichen, wenn ein Stein wird in einen Harnleiter blockiert.
• Bauchschmerzen und / oder einen geschwollenen Bauch.
• Hoher Blutdruck.
• Wiederkehrende Nierenentzündungen.

Diese Symptome können alarmieren einen Arzt weiter zu untersuchen und ADPKD dann diagnostiziert werden. In einigen Fällen wird die Diagnose nur vorgenommen, wenn zuerst eine Komplikation entwickelt, wie Nierenversagen (siehe unten).

Wie wird autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?

Tests, die durchgeführt werden, wenn ADPKD vermutet werden können, gehören die folgenden:

• Ultraschalluntersuchung der Nieren. Dies ist eine sichere und schmerzfreie Test, der Schallwellen verwendet, um Bilder von Organen und Strukturen in Ihrem Körper zu schaffen. ADPKD bei einem Erwachsenen können in der Regel selbstbewusst mit diesem Test diagnostiziert werden.
• CT oder MRI -Scans sind detaillierter Scans und kann getan werden, wenn es irgendeinen Zweifel über die Diagnose sein.
• Urintests für Blut und Eiweiß im Urin überprüfen.
• Blutuntersuchungen, um die Funktion der Nieren zu überprüfen.

Einige Fälle diagnostiziert werden, bevor Symptome auftreten, aufgrund Screening Familienangehörige von betroffenen Menschen, oder durch Zufall, wenn eine Niere Scan aus anderen Gründen erfolgt ist.

Was sind die möglichen Komplikationen der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung?

Mögliche Komplikationen gehören die folgenden:

Abnahme der Nierenfunktion (versagenden Nieren)

Der medizinische Fachausdruck für eingeschränkter Nierenfunktion ist eine chronische Nierenerkrankung (CKD). CKD bedeutet, dass Ihre Nieren geschädigt sind. Dadurch kann Ihre Nieren nicht so gut, wie sie sollten arbeiten, um Abfallstoffe aus dem Körper zu löschen und eine normale Gleichgewicht von Flüssigkeiten und Chemikalien im Körper aufrechtzuerhalten. Verschiedene Bedingungen können CKD, Ursache einschließlich ADPKD.

Ein Bluttest genannt geschätzten glomerulären Filtrationsrate (GFR) verwendet wird, um CKD diagnostizieren. Wenn Ihre Nieren nicht richtig arbeiten EGFR unter dem normalen Wert. Stufe 1 (sehr leicht) bis Stufe 5 (end-stage Nierenversagen) - CKD wird in fünf Stufen in Abhängigkeit von der EGFR-Level unterteilt. Die GFR wird von Zeit zu Zeit, um das Fortschreiten von CKD überwachen wiederholt.

Die meisten Menschen mit leichter bis moderater CKD (Stufe 1 bis 3) haben noch keine Nierenversagen Symptome. Symptome neigen zu entwickeln, wenn CKD wird schwerer (Stufe 4) oder schlechter. Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit. Da die Nierenfunktion abnimmt von Stufe 4 bis 5, sind Sie wahrscheinlich mehr unwohl fühlen. Endstadium Nierenversagen (Stufe 5) ist schließlich tödlich, es sei denn mit Dialyse oder einer Nierentransplantation behandelt.

Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD haben Stufe 5 CKD (end-stage renal failure) im Alter von 60 entwickelt, mit etwa 6 in 10 Entwicklungsländern ist im Alter von 70. Am häufigsten entwickelt sich im Alter zwischen 40 und 60 Jahren.

Bluthochdruck

Die Nieren spielen eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Blutdrucks. Mit ADPKD erhöht die Chance, dass hoher Blutdruck entwickeln wird. Etwa die Hälfte der Menschen mit ADPKD im Alter 20-34 Jahren haben hohen Blutdruck, und die meisten Leute mit ADPKD wird Bluthochdruck zu irgendeinem Zeitpunkt in ihrem Leben zu entwickeln. Hoher Blutdruck in der Regel nicht selbst Symptome verursachen. Also, es ist einfach nicht bewusst zu sein, dass Sie einen hohen Blutdruck haben. Allerdings kann unbehandelten Bluthochdruck verursachen weitere Schäden an den Nieren und erhöht das Risiko der Entwicklung von Herzkrankheiten und Schlaganfall. Daher sind die Früherkennung und Behandlung von hohem Blutdruck wichtig.

Zysten in andere Teile des Körpers,

Obwohl die Nieren der Hauptort betroffen sind, kann Zysten auch in anderen Teilen des Körpers zu entwickeln. Zum Beispiel, Zysten häufig in der Leber zu entwickeln. In der Regel müssen Zysten in der Leber verursachen keine Symptome oder Probleme. Die Zysten in der Regel nicht auf die Funktion der Leber und so nicht dazu führen, Leberversagen. Jedoch kann in einigen Fällen ziemlich groß und manchmal Schmerzen oder andere Probleme Druckeffekte. Wenn die Probleme aus der Leber Zysten entwickeln, neigen sie dazu, später im Leben auftreten - in der Mitte oder im Alter. Eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert Zysten in den Nieren wird auch in der Regel erkennen Leber Zysten.

Einige andere Teile des Körpers können auch Zysten entwickeln, wie die Bauchspeicheldrüse, Samenbläschen (die kleinen Drüsen, die Samen bilden bei Männern), und der Arachnoidea (Gewebe neben dem Gehirn). Allerdings, auch wenn diese zu entwickeln, sie verursachen selten Probleme.

Aneurysma einer Arterie im Gehirn

Ein Aneurysma ist eine lokalisierte Anschwellung eines Blutgefäßes. Bis zu 1 von 10 Personen mit ADPKD entwickeln ein Aneurysma im Gehirn Arterie. In den meisten Fällen ist dies nicht dazu führen, Symptome oder Probleme. Es besteht jedoch die Gefahr, dass ein Aneurysma Bruch (Burst) eine Blutung neben dem Gehirn (Subarachnoidalblutung) verursachen. Dies ist ungewöhnlich, aber ernst, wenn sie auftritt. Einige Ärzte raten, dass Menschen mit ADPKD, die eine Familiengeschichte von Aneurysmen haben sollte eine Routine Gehirn-Scan haben. Fehlbildungen in anderen Blutgefäßen gelegentlich auftreten.

Herzklappenabnormalitäten

Über 1 in 5 Personen mit ADPKD entwickeln Mitralklappenprolaps. Dies bewirkt, dass die Mitralklappe im Herzen, um sich ein bisschen undicht. Allerdings bedeutet dies nicht, verursachen in der Regel keine ernsthaften Probleme. Siehe separate Broschüre mit dem Titel Mitralinsuffizienz für Details.

Anhaltende Schmerzen

Einige Menschen mit ADPKD entwickeln eine chronische (persistent) Schmerz über ihre vergrößerte Nieren.

Komplikationen in der Schwangerschaft

Frauen mit ADPKD die schwanger werden, haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Komplikation der Schwangerschaft, die so genannte Präeklampsie. Allerdings haben die meisten Frauen mit ADPKD die schwanger werden, eine normale Schwangerschaft ereignislos.

Divertikulose

Es kann eine geringe Erhöhung des Risikos für die Entwicklung diverticulae (Beutel) im Dickdarm sein. Doch in den meisten Fällen ist dies nicht unproblematisch. Siehe separate Broschüre mit dem Titel Divertikel für Details.

Was ist die Behandlung für autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung?

Viele Menschen mit ADPKD bleiben gut und frei von Problemen für Jahre nach dem Zustand diagnostiziert. Keine besondere Behandlung für eine Zeit, die benötigt werden. Doch selbst wenn Sie Ihren Blutdruck und Nierenfunktion in Ordnung sind, sind einige allgemeine Punkte zu beachten:

• Einmal im Jahr werden Sie in der Regel empfohlen, eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, eine Blutdruckmessung, und Blut-Tests haben, um Ihre Nierenfunktion zu überwachen.
• Am besten ist es, den Kontakt Sportarten, bei denen Sie eine bash auf den Bauch oder an den Seiten des Rückens bekommen können, zu vermeiden. Die vergrößerte Nieren sind anfälliger für beschädigt oder sogar zerbrochen durch Verletzungen, die normalerweise nicht zu Schäden an Nieren würde. Zum Beispiel, ein harter Rugbygerät.
• Nehmen Sie nicht die entzündungshemmende Schmerzmittel wie Ibuprofen, Indometacin, etc, es sei denn unter der Regie von Ihrem Arzt. Diese können Nierenfunktion schlimmer bei manchen Menschen. Einige andere Arzneimittel können auch Auswirkungen auf die Nieren. Deshalb informieren Sie einen Arzt oder Apotheker, dass Sie, wenn Sie ADPKD vorgeschrieben sind oder Verkauf von Medikamenten.

Es gibt keine Behandlung, rückgängig zu machen oder kann sich auf das Wachstum der Zysten obwohl dieser Bereich unter Forschung. Die Behandlung wird bei der Kontrolle der Symptome und Komplikationen so weit wie möglich, wenn Ziel und wenn sie auftreten. Diese kann eine oder mehrere der folgenden:

Die Behandlung von Bluthochdruck

Gute Kontrolle des Blutdrucks kann verlangsamen das Fortschreiten von Nierenschäden und so das Fortschreiten der CKD. Siehe separate Broschüre mit dem Titel Hoher Blutdruck (Hypertonie) für weitere Einzelheiten.

Geschäftsführer chronischen Nierenerkrankungen

Menschen mit CKD aufgrund irgendeiner Ursache (einschließlich ADPKD) haben ein erhöhtes Risiko der Entwicklung von Herz-Kreislauf-Krankheiten wie Herzerkrankungen und Schlaganfall. Deshalb reduzieren irgendwelche anderen kardiovaskulären Risikofaktoren ist so wichtig. Kurz gesagt, diese enthält in der Regel:

• Gute Kontrolle des Blutdrucks (und Blutzuckerspiegel, wenn Sie Diabetes haben).
• Medikamente, um den Cholesterinspiegel zu senken - in vielen Fällen erforderlich.
• Gegebenenfalls zu bewältigen Lebensstil Risikofaktoren. Dies bedeutet:
  • Stoppen Sie das Rauchen, wenn Sie rauchen.
  • Achten Sie auf eine gesunde Ernährung, die eine geringe Salzaufnahme enthält.
  • Halten Sie Ihr Gewicht und Taille in Schach.
  • Machen Sie regelmäßige körperliche Aktivität.
  • Schneiden Sie zurück, wenn Sie viel trinken Alkohol.

Wenn CKD wird schwerer (Stufe 4-5) können Sie eine Behandlung brauchen, um verschiedene Probleme und Symptome durch die schlechte Nierenfunktion verursacht zu bekämpfen. Wenn Endstadium Nierenversagen entwickelt (Stufe 5), sind Sie wahrscheinlich auf Dialyse oder eine Nierentransplantation zum Überleben brauchen. Außerdem sollten Menschen mit CKD Stadium 3 oder schlechter gegen Influenza jährlich geimpft werden und haben eine einmalige Impfung gegen Pneumokokken. Menschen mit CKD Stufe 4 sollte gegen Hepatitis B geimpft werden

Siehe separate Broschüre mit dem Titel Chronische Nierenerkrankungen für Details.

Die Behandlung von Schmerzen

Wenn Sie anhaltende Schmerzen von den vergrößerten Nieren entwickeln dann müssen Sie möglicherweise Schmerzmittel. Manchmal wird ein Betrieb in die Kanalisation oder entfernen Sie einige besonders große Zysten können durchgeführt werden, wenn sie gedacht werden, zu verursachen Druck und Schmerz werden. Andere schmerzlindernde Techniken sind manchmal nötig.

Die Behandlung von anderen Zysten

Wenn andere Zysten in anderen Teilen des Körpers zu entwickeln und zu Symptomen und Probleme, dann verschiedene andere Behandlungen erforderlich sein. Zum Beispiel, wenn eine Leber Zyste Probleme verursacht, ist es manchmal möglich, abtropfen lassen oder zu entfernen.

Urin-und Nierenentzündungen

Am besten ist es, sofort zu behandeln jede Urin oder Nieren-Infektion, die können sich entwickeln. Manchmal ist eine Zyste infiziert was kann langfristig brauchen antibiotische Behandlung oder anderen Behandlungen.

Sollte Familienmitglieder gescreent (getestet) für autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung werden?

Wenn Sie ADPKD haben möchten Sie vielleicht Ihre Brüder und Schwestern sagen, dass sie eine Chance, auch mit ihm haben. Wenn Sie Kinder haben, können Sie auch wollen, dass sie getestet werden, um zu sehen, ob sie die Krankheit, bevor sie Symptome verursacht haben werden. Die wichtigsten Gründe zu wissen, dass Sie die Krankheit haben, bevor irgendwelche Symptome entwickeln, sind:

• Damit Sie regelmäßig Blutdruck überprüft, Erkennung und Behandlung von Bluthochdruck so früh wie möglich. Dies kann einen Unterschied machen, um die langfristigen Aussichten.
• Um zu wissen, dass, wenn Sie ADPKD Sie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Krankheit haben. Daher möchten Sie vielleicht noch größere Anstrengungen, während jüngere, alle Lifestyle-Themen wie Rauchen, Bewegungsmangel, Übergewicht usw. anzusprechen machen
• Um fundierte Entscheidungen über Elternschaft zu machen.
• Einfach, sich bewusst sein, die Probleme, die in der Zukunft eintreten können.

Allerdings haben die Diagnose 'über euch hängen ", bevor verursacht es keine Symptome oder Probleme können Angst bei einigen Menschen verursachen. Also, das ist nicht ohne Screening möglichen Schaden. Genetische Beratung kann angebracht sein, in einigen Fällen.

Eine Ultraschalluntersuchung kann in der Regel zu erkennen, bevor es ADPKD keine Symptome verursacht. Bis vor kurzem wurde Screening durch eine Ultraschalluntersuchung an Familienmitglieder bei etwa 20 Jahren angeboten. Allerdings empfehlen einige Ärzte Ultraschalluntersuchungen alle fünf Jahre von der späten Kindheit bis zum Alter von 30 Jahren. In diesem Alter eine klare Scan nahezu ausgeschlossen Diagnose ADPKD.

Ein spezialisiertes genetischen Bluttest wird manchmal verwendet für Bildschirm bei jüngeren Menschen vor ADPKD Zysten durch Ultraschall nachweisbar sind. Zum Beispiel kann dies in einem jüngeren Verwandten von jemandem mit ADPKD die freiwillig eine Niere spenden getan werden. Der Test kann ausschließen, dass sie ADPKD und eignen sich daher, um ein Spender sein.