Huntington-Krankheit

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington (HD) ist nach George Huntington als erster beschrieb es im Jahr 1872 benannt. Es ist eine erbliche, genetisch bedingte Erkrankung, die das Gehirn und das Nervensystem betrifft. Es kann mit Bewegungen des Körpers stören, kann Ihre Wahrnehmung (Ihre Wahrnehmung, Denken, Bewusstsein, Denken und Urteil) und kann zu einer Veränderung in Ihrem Verhalten führen.

Was sind die Ursachen der Huntington-Krankheit?

HD wird durch ein defektes Gen, dass Sie von Ihren Eltern erben verursacht. Das fehlerhafte Gen liegt auf Chromosom 4 durchgeführt. Das Gen ist dafür verantwortlich, dass ein Protein namens Huntingtin. Der genetische Defekt bedeutet, dass bestimmte Proteine ​​benötigt, um Chemikalien im Gehirn machen kann nicht in Ihr Gehirn als normal gemacht werden. Es wird vermutet, dass dies zu einer Beschädigung und Tod von einigen der Neuronen (Gehirnzellen) in bestimmten Teilen des Gehirns die Basalganglien und den Kortex genannt. Es ist dieser Schaden, der zu den Symptomen der HD führt. Es ist auch ein Aufbau von einer Chemikalie namens Dopamin im Gehirn, die zu den Problemen Bewegung beiträgt.

HD ist eine autosomal dominant. Dies bedeutet, dass Sie nur eine HD aus Ihrer Eltern erben. Wenn einer Ihrer Eltern hat eine fehlerhafte Kopie des Gens, gibt es eine Chance 50:50, dass jedes Kind, dass sie das fehlerhafte Gen erben und entwickeln HD.

Jedoch, gelegentlich kann jemand mit HD nicht eine Geschichte von HD in ihrer Familie. Dies kann wegen der so genannten "neuen Mutation" oder eine "de novo Mutationen" zu sein. Eine "neue Mutation 'ist eine Mutation (oder ein Fehler) in einem Gen, das derzeit zum ersten Mal in ein Familienmitglied ist. Es kann passieren, weil der:

• Ein Fehler im Erbgut entweder im Ei-oder Samenzelle eines der betroffenen Person die Eltern oder
• Ein Fehler im Erbgut des Embryos (der befruchteten Eizelle, wenn die Ei-und Samenzellen treffen).

Huntington-Krankheit. Was ist Chorea Huntington?

Es ist nicht klar, welche Ursachen dieser Fehler (Mutation), plötzlich zum ersten Mal auftreten.

Auch, wenn eine Person in Ihrer Familie, die Durchführung des fehlerhaften HD Gen stirbt, bevor ihre Symptome zu entwickeln (und damit vor HD diagnostiziert wird), wird Verwandten nicht bewusst sein, diese Familiengeschichte. Dies kann ein weiterer Grund für einen Mangel an Geschichte von HD in Ihrer Familie sein.

Wie häufig ist die Huntington-Krankheit und wer bekommt es?

HD wirkt zwischen 5-7 Personen pro 100.000 in Großbritannien. Weltweit, so scheint es zu sein, häufiger bei weißen Bevölkerung als bei asiatischen oder afrikanischen Menschen. HD betrifft sowohl Männer und Frauen gleichermaßen. Es ist am häufigsten zu starten, um die Symptome der HD im Alter zwischen 35-44 Jahre zu entwickeln. Also, auch wenn Sie vielleicht die Krankheit geerbt haben, kann es einige Zeit dauern, um die Symptome zu entwickeln.

Zwischen 5-10 in 100 Menschen mit HD entwickeln die Symptome, bevor sie 20 sind. Dies wird als "juveniler" HD bekannt. Es kann dazu führen, mehr schwere Symptome. Die meisten Menschen, die diese Art von HD erben haben den Zustand von ihrem Vater. Wer zuerst entwickeln ihre Symptome nach dem Alter von 20 Jahren, wie es gewöhnlich der Fall mit HD, häufiger erben die Bedingung von ihrer Mutter.

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?

Die Symptome der HD kann von Person zu Person variieren. Nicht jeder mit HD hat die gleichen Symptome oder entwickelt jedes Symptom. Die Symptome neigen dazu, allmählich Fortschritte und im Laufe der Zeit verschlechtern.

Wenn HD nicht in Ihrer Familie laufen, kann es manchmal eine Weile dauern, bis sie diagnostiziert werden. Dies liegt daran, einige der frühen Symptome oft übersehen werden kann oder auf andere Probleme gestellt. Zum Beispiel, subtile Veränderungen in Ihrer Persönlichkeit oder Stimmungsschwankungen.

Die Symptome der HD lassen sich in drei Hauptbereiche eingeteilt werden:

• Probleme mit Bewegung.
• Probleme mit Kognition.
• Stimmung und Verhaltensstörungen.

Probleme mit Bewegung

Was sind die Ursachen der Huntington-Krankheit? Wie häufig ist die Huntington-Krankheit und wer bekommt es?

Das häufigste Problem Bewegung in HD als Chorea bekannt. In der Tat, bis vor kurzem, wurde HD als Chorea Huntington bekannt. Chorea bedeutet eine ruckartige, unwillkürliche Bewegungen. Es neigt dazu, besonders auf Ihr Kopf, Gesicht, Armen oder Beinen. Jede Bewegung geschieht plötzlich. Am Anfang einige Leute nur denken, dass Sie nervös sind, aber Ihre Symptome neigen dazu, nach und nach verschlechtern. In schweren Chorea, können Sie entwickeln unkontrollierbare flailing (oder Schleudern) der Arme oder Beine (genannt Ballismus). Dies kann mit Ihrer Fähigkeit, sich zu bewegen stören. Sie können eher zu fallen und haben Schwierigkeiten, zum Beispiel, Fütterung oder putzt sich. Sie können Dinge leicht fallen.

Im Laufe der Zeit, wie HD fortschreitet, können Sie entwickeln eine Bewegung Problem wie Dystonie bekannt. Dieser neigt dazu, nach und nach ersetzen Chorea. Dystonie ist, wo es Krampf in den Muskeln, in der Regel die Muskeln von Schultern, Nacken, Arme und Beine. Dies kann zu Drehbewegungen, repetitive Bewegungen oder abnormalen Haltungen führen. Sie können auch feststellen, dass im Laufe der Zeit können Sie Ihre Gliedmaßen ziemlich steif oder starr und Ihre Bewegungen neigen zu verlangsamen. Diese Verlangsamung der Bewegungen heißt Bradykinesie.

Schlucken Probleme sind häufig, wenn Sie HD haben. Dies liegt daran, die Muskeln, die HD Ihre Schlucken und die Muskeln steuern, um den Mund beeinflussen können. Würgen kann ein Problem sein, aber auch Schwierigkeiten beim Essen bedeutet, dass Ihr kann sich untergewichtig.

Sie können Probleme mit Ihrer Rede bemerken und Ihre Rede kann sich undeutlich. Ihre Augenbewegungen können ebenfalls betroffen verursacht Probleme suchen von Seite zu Seite oder nach oben und unten werden.

Probleme mit Kognition

Ihre Erkenntnis (Ihre Wahrnehmung, Denken, Bewusstsein, Denken und Urteil) ist eng mit Ihrem Verhalten verknüpft. So können Änderungen in Ihrer Wahrnehmung durch den Verlust von Neuronen im Gehirn auch Ihr Verhalten beeinflussen (siehe unten).

Die ersten Symptome, die Sie möglicherweise fest, sind Probleme mit Ihrem Kurzzeitgedächtnis. Mangelnde Konzentration, sind kurzfristige Gedächtnislücken und Probleme mit der Orientierung gemeinsam. Das Erlernen neuer Fähigkeiten kann schwierig werden.

Der langsame Rückgang der Kognition in HD kann, ist ähnlich wie bei einem Demenz-Typ Problem.

Mood-und Verhaltensprobleme

Veränderungen in Ihrem Verhalten kann man von den ersten Anzeichen von HD sein. Sie können kommen, bevor Ihre Bewegung ist betroffen. Doch bei manchen Menschen, beginnen sie nach dem Beginn der Bewegung Probleme.

Sie werden feststellen, dass Sie reizbar, leicht gerührt, und starten Sie das Interesse an Dingen, die Sie zuvor genossen verlieren. Menschen können kommentieren, dass Sie immer unordentlich und Sie können beginnen, Interesse an Ihrem Self-Care verlieren. Zum Beispiel, Waschen weniger häufig, nicht die Pflege in Ihrem Aussehen, usw.

Ihr Urteil über die Dinge können in Mitleidenschaft gezogen werden. Sie können aggressiv gegenüber Menschen und manchmal können Sie Ihre Hemmungen verlieren, was zu peinlichen Verhalten in sozialen Situationen. Die Veränderungen der Persönlichkeit im Zusammenhang mit HD kann sehr schwierig für Sie oder Ihre Familie und Freunde mit umzugehen. Verhaltensänderungen und anti-soziales Verhalten kann eine Belastung für Ihre Beziehungen setzen. Sie finden es schwer zu akzeptieren, dass Ihr Verhalten kann ein Problem sein. Es ist alles Teil des Weges, dass HD wirkt Ihr Gehirn.

Depressive Stimmung ist häufig bei Menschen mit HD und es gibt ein erhöhtes Risiko für Selbstmord. Im Gegensatz dazu kann eine Euphorie auch eines der Symptome der Krankheit sein. Andere psychische Probleme wie Zwangsstörungen, Manie und Schizophrenie sind auch häufiger bei Menschen mit HD.

Brauche ich irgendwelche Untersuchungen?

Wenn Sie bereits Symptome

Gentests zur Verfügung HD bestätigen. Allerdings, wenn Sie bereits über eine Familiengeschichte von HD und Sie haben die typischen Symptome und Anzeichen der Erkrankung, können genetische Tests nicht notwendig sein.

Eine CT-oder MRT-Untersuchung des Gehirns kann zeigen einige typische Anzeichen von HD. Allerdings sind diese Scans in der Regel nicht hilfreich bei dem Versuch, HD in einem frühen Stadium diagnostizieren, da Änderungen nicht vorhanden sein können. Scanning ist vor allem in den späteren Stadien der Erkrankung eingesetzt.

Wenn die Huntington-Krankheit läuft in Ihrer Familie

Wenn es in Ihrer Familie HD, kann es zu viel Sorge und Angst, wie Sie vielleicht suchen werden Sie auf mögliche Symptome. Wenn Sie ein erhöhtes Risiko für HD wegen einer Familiengeschichte sind, aber Sie haben noch keine Symptome entwickelt, ist Gentests möglich. Dies wird als präsymptomatische Tests bekannt. Wenn Sie das defekte Gen geerbt haben, werden Sie definitiv zu entwickeln Symptome an einem gewissen Punkt in Ihrem Leben. Allerdings ist es nicht möglich, vorherzusagen, wann Ihre Symptome erscheinen.

Ob oder nicht zu Gentests haben, ist eine Wahl für jede Person als Individuum. Einige Leute wollen nicht getestet werden. Sie würden es vorziehen, zu warten, um zu sehen, ob sie irgendwelche Symptome zu entwickeln. Es wird empfohlen, dass Sie Beratung zu unterziehen, wenn Sie erwägen, Gentests werden. Ihr Hausarzt wird in der Lage sein, Sie zu einem Spezialisten genetischen Berater verweisen.

Was ist die Behandlung der Huntington-Krankheit?

Derzeit gibt es keine Heilung für HD. Auch gibt es keine Behandlung, die gefunden wurde, um das Einsetzen der Symptome verzögern, um die Progression der Symptome verzögern. So wird die Behandlung, zu versuchen, um die Symptome so weit wie möglich zu entwickeln, wenn sie steuern soll.

Drug Behandlungen

Es gibt eine Reihe von verschiedenen Medikamenten, die zur Behandlung von Chorea helfen kann. Eine Gruppe von Medikamenten wie Benzodiazepinen bekannt sind oft zuerst verwendet. Beispiele für diese Medikamente sind Clonazepam und Diazepam. Andere Medikamente, einschließlich tetrabenazine können ebenfalls verwendet werden. Jedoch haben alle dieser Medikamente mögliche Nebenwirkungen. Zum Beispiel, können sie zu einer Verlangsamung Ihrer Bewegungen (Bradykinesie), Steifigkeit oder Steifheit, Depressionen oder Sedierung führen. Ob und wann wir anfangen Behandlung wird auf ein ausgewogenes Verhältnis zwischen Nutzen und Nebenwirkungen ab.

Wenn Sie Probleme mit Ihrer Bewegungen verlangsamt (Bradykinesie) und steife oder starre Glieder haben, rief eine Gruppe von Medikamenten Dopaminagonisten kann hilfreich sein. Ein weiteres Medikament Levodopa ist eine Alternative. Diese Arzneimittel werden üblicherweise zur Behandlung der Parkinson-Krankheit zu behandeln, wo es ähnliche Verlangsamung der Bewegungen und Steifigkeit.

Wenn Sie Depressionen entwickeln, können Antidepressiva hilfreich sein. Drogen sind auch einige andere psychische Probleme, die mit HD verbunden sein können zu behandeln.

Andere Behandlungen

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit? Probleme mit Bewegung.

Die meisten Menschen mit HD haben ein Team von Gesundheits-Spezialisten, die mit ihnen arbeiten. Ihr Hausarzt oft koordiniert Ihre Pflege. Andere Teammitglieder können einen Neurologen (ein Spezialist für Gehirn, Nerven-und Muskel-Probleme), ein Psychiater und eine genetische Berater.

Sie können auch einen Physiotherapeuten für die Hilfe bei Übungen für Gleichgewicht und Übungen, die Ihnen helfen, mehr zu bewegen leicht bezeichnet werden. Ein Ergotherapeut kann in der Lage sein, Sie mit allen Anpassungen, die Sie, um Ihren Tag zu Tag das Leben leichter Hilfe benötigen. Zum Beispiel können sie mit Anpassungen zu Ihnen nach Hause, wie behindertengerecht, Schienen und Änderungen an Ihrem Schlafzimmer und Bad zu helfen.

Eine Sprachtherapeutin kann in der Lage sein mit Sprach-und / oder Schluckbeschwerden. Sie können in der Lage sein, Ihnen beizubringen, verschiedene Möglichkeiten der Kommunikation. Sie können zu einem Ernährungsberater bezeichnet werden, wenn Sie eine Menge Gewicht (wegen Schluckbeschwerden und auch Ihre Bewegung Probleme) zu verlieren. Sie können über Lebensmittel, die es einfacher für Sie zu essen kann beraten, weil sie weniger Kauen beinhalten. Manchmal Probleme beim Schlucken kann bedeuten, dass Sie in Erwägung ziehen, eine Magensonde versehen müssen. Dies ist eine Röhre, die durch die Nase geht, um Ihren Magen, so dass Nahrung kann den Magen, ohne dass Sie schlucken geliefert werden.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Verschiedene neue Behandlungen für HD werden untersucht. Dazu gehören Gentherapie Behandlungen und verschiedene medikamentöse Behandlungen. Zum Beispiel sind Versuche Blick auf die Wirkung des Medikaments Coenzym Q10 in HD Gange. Dieses Medikament hat einige Versprechen in Verlangsamung des Fortschreitens der HD gezeigt. Allerdings sind diese Behandlungen immer noch sehr viel auf experimenteller Ebene. Mehr Forschung ist notwendig, bevor wir wissen, ob solche Behandlungen wird hilfreich für HD sind.

Wie ist die Prognose (Ausblick) mit der Huntington-Krankheit?

HD ist ein Zustand, der sich langsam fortschreitet, so dass Sie nach und nach entwickeln, und eine Verschlechterung, Symptome. In den späteren Stadien der HD, werden Sie völlig abhängig von anderen Menschen und erfordern die volle Pflege. HD führt zu erheblichen Behinderungen und, zur Zeit, wird schließlich zum Tod führen.

Derzeit leben die meisten Menschen zwischen 10 bis 25 Jahren, nachdem sie entwickeln erste Symptome von HD. Jemand mit HD in der Regel dazu neigt, von einer Infektion wie Lungenentzündung sterben. Aber denken Sie daran, dass neue Therapien untersucht werden. Ihr Spezialist und der Chorea Huntington Association wird in der Lage sein, alle Entwicklungen Behandlung oder Gerichtsverfahren Behandlungen mit Ihnen zu besprechen.

Kann ich passieren Chorea Huntington an meine Kinder?

Menschen mit HD haben oft Kinder, die vor dem Auftreten von Symptomen der Krankheit. Wenn Sie das defekte Gen HD, für jedes Kind, dass Sie zu tragen, gibt es eine 50:50 Chance, dass sie auch HD. Wenn Sie oder Ihr Partner hat HD ist pränatalen Tests zur Verfügung. Dies kann zeigen, ob Ihr Baby das defekte Gen hat und damit, ob sie HD zu entwickeln. Allerdings ist das Testen nicht immer 100% genau.

Präimplantationsdiagnostik (PID) ist auch verfügbar, wenn ein Elternteil das defekte Gen trägt. Dies umfasst im Wesentlichen das Paar eine IVF-Behandlung Typ, so dass Embryonen für die HD getestet werden können, bevor sie in die Gebärmutter der Frau implantiert werden. Nur Embryonen ohne das defekte Gen HD implantiert werden.

Genetische Beratung und fachliche Beratung wird empfohlen, wenn Sie oder Ihr Partner HD haben, oder wenn es in HD entweder von Ihren Familien, und Sie erwägen Schwangerschaft.

Weitere Hilfe und Informationen

Chorea Huntington Vereinigung

Hauptsitz: Neurosupport Centre, Norton Street, Liverpool, L3 8LR
Tel: 0151 298 3298 Web: www.hda.org.uk

Scottish huntingtons Verein

St James Business Center, Suite 135, Linwood Rd., Paisley, PA3 3AT
Tel: 0141 848 0308 Web: www.hdscotland.org

Hdbuzz

Web: www.hdbuzz.net
Ein Internet-Portal für die schnelle Verbreitung von qualitativ hochwertigen Chorea Huntington (HD) Nachrichten aus der Forschung für die globale Gemeinschaft, im Klartext geschrieben, von HD Kliniker und Wissenschaftler. Es umfasst Labor-und klinische Forschung, mit dem Ziel der Unterstützung HD Menschen, um die neuesten HD Wissenschaft zu verstehen, zu ihren eigenen Bedingungen.