Hereditäre Sphärozytose

Was ist hereditäre Sphärozytose?

Hereditäre Sphärozytose. Was ist hereditäre Sphärozytose?

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine vererbte Erkrankung, die Ihre roten Blutkörperchen auswirkt. Die Erythrozyten sind solche, die Sauerstoff durch den Körper. Ihre Form (wie eine etwas längliche Untertasse) hilft ihnen transportieren den Sauerstoff effektiv. In HS ein Defekt in der äußeren Schicht der roten Blutkörperchen. Das heißt, die Zelle nicht die übliche Form. Sphärozytose bedeutet mehr kugelförmig und dies macht es auch anfälliger als üblich.

In der Region Europa und Europa ist hereditäre Sphärozytose in etwa 1 von 2.000 Menschen gefunden. Es gibt viele verschiedene Arten von Fehler aber sie alle ähnliche Probleme.

Was sind die Merkmale des hereditären Sphärozytose?

Die Funktionen sind in der Regel Anämie, Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und der Weiße der Augen) und eine große Milz. Diese Funktionen können zu jeder Zeit des Lebens geschehen.

Anämie bedeutet, dass Sie weniger rote Blutkörperchen als normal haben, oder haben Sie weniger Hämoglobin als normal in jedem roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen enthalten eine Chemikalie namens Hämoglobin. Hämoglobin transportiert Sauerstoff von der Lunge zu allen Teilen des Körpers. Also, wenn Sie Anämie haben, wird eine reduzierte Menge an Sauerstoff, um in die Blutbahn erfolgt. Anämie kann fühlen Sie sich müde und kurzatmig mit wenig oder keine Übung.

Gelbsucht kann für viele verschiedene Ursachen haben. (Zum Beispiel ist ein häufiger Grund für Gelbsucht, weil die Leber nicht richtig funktioniert.) In HS Gelbsucht geworden, weil Sie Ihren roten Blutkörperchen zu schnell gebrochen werden. Als sie abgebaut werden, lassen die roten Blutkörperchen eine farbige Substanz - ein Pigment. Der Körper kann nicht klar, dass es sich schnell genug, und es zeigt in Ihrer Haut und Augen.

Die Milz liegt unter den Rippen auf der linken Seite. Eine seiner Aufgaben ist es, wegzuräumen roten Zellen, die nicht richtig funktionieren. In hereditäre Sphärozytose die Milz muss härter arbeiten, als üblich. Dies bedeutet, die Milz wächst und wird größer als normal.

Hinsichtlich der Schwere:

• Über 2-3 von 10 Menschen mit HS haben milde Krankheit. Sie werden verlieren roten Blutkörperchen, aber ihre Körper in der Lage, sie schnell zu ersetzen. Sie haben vielleicht keine Symptome.
• Über 6-7 von 10 Menschen mit HS eine mittelschwere oder schwere Krankheit. Die Hälfte von ihnen werden zunächst in der Kindheit mit Anämie diagnostiziert.

Wie wird hereditäre Sphärozytose vererbt?

Was sind die Merkmale des hereditären Sphärozytose? Wie wird hereditäre Sphärozytose vererbt?

HS kann auf drei verschiedene Arten vererbt werden, abhängig von der genauen Art der HS vorhanden.

Autosomal dominant - das bedeutet, dass man von HS nur eine von deinen Eltern erben. Wenn einer Ihrer Eltern hat eine fehlerhafte Kopie des Gens, gibt es eine Chance 50:50, dass jedes Kind, dass sie das fehlerhafte Gen erben und entwickeln HS. Dies ist der häufigste Weg, um HS erben. Etwa 7 von 10 Fällen werden auf diese Weise vererbt.

Autosomal-rezessive - dies bedeutet, dass, um die HS entwickeln, müssen Sie zwei abnormale Gene erben müssen - eine von Ihrer Mutter und eines vom dein Vater. Wenn Sie nur eine abnorme Gen erben, sind Sie als ein Träger. Carriers haben nicht die Störung, wie sie ein normales Gen, das genug, um normal geformte rote Blutkörperchen zu bilden ist zu haben. Allerdings können Fluggesellschaften die abnorme Gen an ihre Kinder weitergeben.

Gelegentlich kann jedoch jemand mit HS nicht eine Geschichte von dem Zustand, in ihrer Familie. Dies kann durch eine sogenannte neue Mutation oder ein de novo Mutation. Eine neue Mutation eine Mutation (oder ein Fehler) in einem Gen, das für die vorliegende erstmals ein Familienmitglied ist. Es kann passieren, weil der:

• Ein Fehler im Erbgut entweder im Ei-oder Samenzelle eines der betroffenen Person die Eltern oder
• Ein Fehler im Erbgut des Embryos (der befruchteten Eizelle, wenn die Ei-und Samenzellen treffen).

Es ist nicht klar, welche Ursachen dieser Störung (Mutation) plötzlich zum ersten Mal auftreten.

Wenn Sie als mit HS diagnostiziert werden, könnte es nützlich sein, einen genetischen Berater sehen. Sie können Sie über die spezifischen Risiken der Weitergabe Ihrer Art von HS beraten, wenn Sie Kinder haben.

Wie kann man diagnostizieren hereditäre Sphärozytose?

Die Änderungen in der roten Blutkörperchen durch ein Mikroskop betrachtet werden. Sie werden bemerkt, wenn eine Blutprobe an das Labor geschickt wird. Eine weitere Zelle (a Retikulozyten) kann auch gesehen werden. Dies zeigt, dass die roten Blutkörperchen, die sind zu schnell kaputt.

Weitere Blutuntersuchungen sind manchmal nötig. Sie helfen, um andere Ursachen der roten Blutkörperchen Veränderungen, wie Lebererkrankungen, Zink Toxizität und einigen Infektionen.

Ihr Arzt kann auch feststellen, dass Ihre Milz größer als üblich ist, wenn sie den Bauch zu untersuchen.

Welche Behandlungen gibt es?

Mild Krankheit benötigen keine Behandlung.

Moderate und schwere Krankheit kann benötigen Bluttransfusionen, wenn es eine schwere Anämie. Folsäure-Tabletten (oder Flüssigkeit für kleine Kinder) sind ebenfalls angegeben, um den Körper zu halten anstelle der roten Blutkörperchen. Eine normale Ernährung nicht den erhöhten Bedarf an Folsäure.

Medikamente wie Steroide können reduzieren die Notwendigkeit für Transfusionen in einer Krise - siehe unten.

Entfernen der Milz (Splenektomie) bekannt ist, um die Kontrolle der Krankheit. Die Blutzellen sind in der Lage, sehr viel länger im Blutkreislauf, wenn die Milz entfernt wird überleben. Die Entscheidung, dies zu tun, ist nicht einfach aber. Entfernen der Milz bedeutet das Risiko einer lebensbedrohlichen Infektion für diese Person erhöht.

Nach einer Splenektomie, werden die Menschen mit HS erfordern lebenslange vorbeugende Antibiotika - wie niedrig dosiertes Penicillin oder Erythromycin. Es kann auch sinnvoll sein, für sie eine vollständige Behandlung Dosis von Antibiotika zu Hause haben, um im Falle einer Infektion entwickelt. Dies bedeutet Behandlung wird so bald wie möglich und nicht abhängig beginnen am Apotheke Öffnungszeiten, zum Beispiel.

Menschen mit HS, die hatten ihre Milz entfernt wird auch eine Impfung gegen verschiedene Infektionen.

Aufgrund dieser Risiken, wird die Person mit HS müssen verstehen, wie zu erkennen, dass eine Infektion entwickeln. Tragen Sie eine Karte (oder eine Halskette MedicAlert ®), die die Person eine Splenektomie hatte erklärt, ist auch sinnvoll. Siehe separate Broschüre mit dem Titel 'Splenektomie - Laufende Infektionsprävention "für weitere Details.

Forschung zeigt, dass nur das Entfernen eines Teils der Milz kann auch effektiv sein. Mehr Beweise benötigt.

Was sind die langfristigen Komplikationen?

Gallensteine ​​sind häufig bei Menschen, die HS gefunden haben. Die Gallenblase ist oft zur gleichen Zeit wie die Milz entfernt werden, wenn Sie auch Symptome von Gallensteinen. Gallensteine ​​verursachen in der Regel Schmerzen unter den Rippen auf der rechten Seite nach einer fettreichen Mahlzeit.

Eine plötzliche Verschlechterung der Symptome auftreten, die Ärzte eine Krise nennen. In HS eine Krise Gelbsucht, Anämie und eine Ausschreibung Milz sehr schnell verursachen. Sie können durch Virusinfektionen wie Erkältungen und Grippe ausgelöst werden. Schmerzmittel und viel Flüssigkeit (möglicherweise durch die Vene gegeben) sind in der Regel alles, was benötigt wird. Eine besondere Infektion - Parvovirus B19 - kann das Knochenmark unterdrücken. Dies kann lebensbedrohlich sein und dauert in der Regel 10-14 Tage. Eine Krise kann auch durch einen Mangel an Folsäure verursacht werden.

Wie sind die Aussichten?

Die meisten Kinder haben milde Krankheit und müssen nicht Splenektomie. Sie haben eine normale Lebenserwartung. Wenn die Milz entfernt wird, werden die roten Blutkörperchen überleben deutlich länger und weniger Transfusionen dann benötigt werden. Es besteht jedoch die Gefahr von lebensbedrohlichen Infektionen.