Hämochromatose

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine genetische (vererbte) Störung wodurch der Körper um eine übermäßige Menge von Eisen aus der Nahrung aufnehmen. Das überschüssige Eisen wird dann in verschiedenen Organen gespeichert - vor allem die Leber. Das überschüssige Eisen können auch in der Pankreas, Herz, Hoden / Ovarien, Haut und Gelenke gespeichert werden. "Gentechnik" bedeutet, dass Sie mit ihm geboren sind, und es wird weiter durch Familien durch spezielle Codes in Zellen, die sogenannten Gene weitergegeben. Es gibt jetzt einen Gentest, die helfen, die meisten Menschen, die Hämochromatose haben diagnostizieren können.

Hämochromatose. Wie rezessive Vererbung, wenn beide Eltern Träger sind funktioniert.

Normalerweise wird die Leber speichert eine kleine Menge an Eisen. Wenn übermäßige Mengen an Eisen in der Leber wird es vergrößert und beschädigt gespeichert. Einlagen von Eisen kann auch in anderen Organen und Gelenken auftreten, was zu schweren Gewebeschäden.

Wie wird es vererbt und wie häufig ist es?

Wenn Sie Hämochromatose haben, bedeutet eine Ihrer Gene nicht richtig funktionieren. Ein paar verschiedene Gene beteiligt, aber 9 von 10 Menschen mit Hämochromatose haben eine abnormale 'HFE-Gen, das auf Chromosom 6 ist.

Hämochromatose ist eine "rezessive" Störung. Dies bedeutet, dass Hämochromatose wird nur auftreten, wenn beide Kopien des Gens abnormal sind. Wenn nur eine Kopie defekt ist, wird eine Person vollkommen gesund wird aber ein "Träger" sein. Dies bedeutet, dass er oder sie in der Lage, auf die abnorme Gen mit einem Sohn oder Tochter übergeben.

Hämochromatose tritt bei Menschen aus allen Teilen der Welt, sondern ist am häufigsten bei Menschen aus Nordeuropa. Jüngste Umfragen haben gezeigt, dass 1 in 250 Menschen nordeuropäischer Herkunft das abnorme Gen haben und so werden wahrscheinlich die Gefahr der Entwicklung Eisenüberladung sein. Hämochromatose ist nun als eine der häufigsten genetischen Erkrankungen erkannt.

Wenn zwei Menschen, die das abnorme Gen tragen, ein Kind zu haben, gibt es ein:

• 1 zu 4 Chance, dass das Kind Hämochromatose (durch Erben die abnorme Gen von beiden Eltern) haben.
• 2 in 4 Chance, dass das Kind nicht haben Hämochromatose, sondern ein Träger sein (durch Erben das abnorme Gen von einem Elternteil, sondern dem normalen Gen Form der andere Elternteil).
• 1 in 4 Chance, dass das Kind nicht haben Hämochromatose, und wird nicht ein Träger sein (durch Erben das normale Gen von beiden Eltern).

Diese Anteile sind Durchschnittswerte für die gesamte Bevölkerung und in einem Familie mit beiden Eltern als Träger, wäre es möglich, für alle Kinder betroffen zu sein, die alle Träger zu sein, oder für alle nicht betroffen zu sein oder sein Träger.

Wie rezessive Vererbung funktioniert, wenn beide Eltern Träger (n = normales Gen, H = Gen für Hämochromatose) sind:

Was ist Hämochromatose? Die Hämochromatose Gesellschaft.

© Die Hämochromatose Society

Wie kommt es zu präsentieren?

Symptome beginnen in der Regel im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Die ersten Symptome sind meist vage und kann sich schwach und müde, Schmerzen in den Gelenken und Schmerzen im Bauch.

Wie Hämochromatose fortschreitet, entwickeln spezifische Symptome, aber diese sind jetzt viel weniger häufig, weil der frühere Diagnose. Es Probleme sind Diabetes, Vergrößerung der Leber, Leberzirrhose, Brünieren der Haut (wie eine permanente tan), Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und gemeinsame Probleme, insbesondere das Gelenk und das erste Gelenk des zwei Fingern.

Erweiterte Hämochromatose kann es zum Verlust der Libido und weniger Körperbehaarung. Impotenz kann bei Männern auftreten. Frauen können entweder haben keine Menstruation oder sehr leichte Menstruation. Frühe Wechseljahre können auch bei Frauen mit Hämochromatose auftreten. Andere Probleme können schlechtes Gedächtnis, Reizbarkeit und Depressionen.

Die meisten dieser Symptome bei anderen Störungen gefunden und so Diagnose kann schwierig sein. Arthritis, die nur in den Knöchel und das erste gemeinsame der beiden ersten Finger ist sehr suggestiv von Hämochromatose.

Die Notwendigkeit der Behandlung, um überschüssiges Eisen zu entfernen nicht auf dem Auftreten der Symptome ab. Wegen der Gefahr der Entwicklung eines schweren Komplikationen wie Leberzirrhose, ist eine Behandlung, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen sehr wichtig, auch wenn keine Symptome auftreten.

Wie wird sie diagnostiziert?

Die ersten Tests sind zu sehen, wie viel Eisen im Körper gespeichert. Dies kann durch eine Blutuntersuchung für Ferritin und Transferrin Sättigung erfolgen. Erste Tests werden für alle anderen möglichen Ursachen der Symptome zu überprüfen. Tests werden auch für eventuelle Komplikationen der Hämochromatose wie Probleme mit der Leber durchgeführt werden.

Der Test zur Diagnose Hämochromatose ist das Gen-Test für die HFE-Gen, das nicht normal ist in 9 von 10 Menschen mit Hämochromatose.

Eine Leber zur Biopsie erforderlich sein, ist aber viel weniger oft getan jetzt wegen der Gentest. Jedoch kann eine Leberbiopsie erforderlich, wenn das Eisen im Körper ist sehr hoch oder es offenbar zu anderen Problemen mit der Leber sein werden.

Wie wird es vererbt und wie häufig ist es? Wer sollte getestet werden?

Andere Tests erforderlich sein, um für die Komplikationen der Hämochromatose, wie ein Scan des Herzens (überprüfen Echokardiographie ).

Wer sollte getestet werden?

Jeder mit Symptomen möglich Hämochromatose sollte das Niveau an Eisen im Körper getestet werden. Das Gen Test sollte angeboten werden, wenn die Eisenkonzentration hoch ist.

Brüder, Schwestern und Kinder von Personen, die Hämochromatose hat, sollte für das abnorme Gen getestet werden. Der Test sollte nur nach Rücksprache mit einem Mediziner über den möglichen Nutzen und Probleme der mit der Prüfung erfolgen.

Der klare Vorteil der getesteten ist auf die Behandlung frühzeitig, bevor irgendwelche Komplikationen auftreten. Mögliche Probleme sind die psychologischen Auswirkungen eines positiven Tests und Schwierigkeiten, Versicherung, wenn der Test positiv ist. Siehe auch separaten Artikel namens Gene und Chromosomen-Tests.

Wie wird sie behandelt?

Die einfache und wirksame Behandlung besteht aus regelmäßigen Entfernung von Blut, das auch als venesection Therapie oder Phlebotomie bekannt. Dies muss möglicherweise häufig zunächst durchgeführt werden, je nach dem Grad der Eisenüberladung im Körper. Der Gehalt an Eisen im Körper während der Behandlung überwacht.

Regelmäßige Blutentnahme wird nicht heilen einige der Komplikationen der Hämochromatose wie Diabetes oder Leberzirrhose. Daher frühzeitige Diagnose und Behandlung ist sehr wichtig.

Lebertransplantation kann gelegentlich erforderlich, wenn die Leber sehr stark in Mitleidenschaft gezogen wird.

Was ist Ernährung?

Die erhöhten Mengen an Eisen im Körper nicht durch Diät allein behandelt werden. Entfernen Blut hat einen viel größeren Einfluss auf die Verringerung der Mengen von Eisen im Körper. Allerdings gibt es einige Empfehlungen:

• Vermeiden Vitaminpräparate oder Tonics mit Eisen, und Frühstückscerealien stark mit Eisen angereichert.
• Große Dosen von Vitamin C sollte auch vermieden werden, da sie den Betrag von Eisen aus der Nahrung gegessen absorbiert erhöht werden. Vitamin C erhöht auch die Menge an Eisen im Körper gespeichert.
• Reduzieren Sie die Aufnahme von Innereien (zB Leber und Nieren) und rotem Fleisch.
• Reduzieren Alkoholkonsum, vor allem zu den Mahlzeiten, wie es die Eisenaufnahme erhöhen, und es kann auch dazu führen, Lebererkrankung.
• Tee und alle Milchprodukte mit einer Mahlzeit eingenommen reduzieren die Menge an Eisen aus der Nahrung absorbiert.

Was sind die Komplikationen?

Die möglichen Komplikationen der Hämochromatose gehören Diabetes, Leberzirrhose und Herzkrankheiten. Menschen mit Hämochromatose, die Zirrhose entwickeln auch ein erhöhtes Risiko für Leberkrebs und sollte regelmäßig überprüft werden mit Ultraschalluntersuchungen oder MRI-Scans.

Wie sind die Aussichten (Prognose)?

Wenn Hämochromatose diagnostiziert und frühzeitig, bevor irgendwelche Komplikationen entwickeln behandelt die Aussichten sind sehr gut ohne Verkürzung der Lebenserwartung. Wenn Komplikationen auftreten, tun dann ist die Prognose kann noch viel schlimmer.