Gene und Chromosomen-Tests

Genetische Tests beinhaltet die Prüfung Gene und / oder Chromosomen Anomalien.. Dieses wird, indem sie eine Blut-oder Gewebeprobe und Analyse in einem Labor durchgeführt Hinweis: Die folgenden Informationen sind nur eine allgemeine Anleitung. Die Arrangements und die Art und Weise Tests durchgeführt werden, kann zwischen verschiedenen Krankenhäusern variieren. Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes oder örtlichen Krankenhaus gegeben.

Ihr Körper besteht aus Millionen kleinster Zellen. Verschiedene Arten von Zellen bilden die verschiedenen Strukturen des Körpers - Haut, Muskeln, Nerven, Organe, etc. In der Mitte (Kern) der meisten Zellen in Ihrem Körper haben 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Ein Chromosom von jedem Paar kommt von deiner Mutter und einer aus deinem Vater. Chromosomen bestehen aus DNA. DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. DNA bildet Ihr genetisches Material.

Ein Gen ist die Grundeinheit des genetischen Materials. Es besteht aus einer Sequenz (oder Stück) aus DNA und sitzt an einem bestimmten Ort auf einem Chromosom. So ist ein Gen, ein kleiner Abschnitt eines Chromosoms. Jedes Gen steuert ein bestimmtes Feature oder eine bestimmte Funktion im Körper. Zum Beispiel diktieren Ihre Augenfarbe oder Haarfarbe, so dass die verschiedenen Proteine ​​im Körper, usw. Jedes Gen ist Teil eines Paares. Ein Gen von jedem Paar wird von Ihrer Mutter, die andere vom Vater geerbt. Jedes Chromosom trägt hunderte von Genen.

Die Menschen haben zwischen 20.000 und 25.000 Gene überhaupt. Die Summe aller Ihrer Gene heißt Ihr Genom.

Da unsere Zellen multipliziert werden die ganze Zeit, braucht unsere genetische Information die gleiche bleiben. Normalerweise gibt es sehr gute Mechanismen, um sicherzustellen, jede Zelle bekommt genau die gleiche Kopie der DNA, das Material, aus dem unsere Gene. Aber manchmal ist das Kopieren Mechanismus macht Fehler oder andere Probleme mit Ihrem genetischen Materials auftreten. Probleme und Auffälligkeiten in den Genen können zu genetischen Krankheiten führen.

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Was ist Gen-Test?

Gentests suchen nach Auffälligkeiten in der DNA von einer Person Blut, Körperflüssigkeiten oder Geweben gemacht. Die Tests können für große Fehler wie ein Gen, das ein Abschnitt fehlt oder aufgenommen hat, zu suchen. Oder Tests können für kleine Änderungen in der DNA zu suchen. Andere Fehler, die gefunden werden können, gehören Gene, die auch aktiv sind, Gene, die ausgeschaltet sind, oder solche, die völlig verloren gehen.

Genetische Untersuchungen untersuchen DNA einer Person in einer Vielzahl von Möglichkeiten. Einige Tests belegen Sonden. Dies sind kurze Ketten von DNA, die die andere Hälfte eines veränderten Gens zu bilden. Probes sucht DNA, die bis übereinstimmt mit dieser veränderten Gens in einer Person Genom. Wenn ein geändertes Gen gefunden wird, bindet die Sonde darauf Identifizieren der Veränderung.

Eine andere Art von Gen-Test vergleicht direkt die DNA-Sequenz in einer Person Gen einer normalen Version des Gens.

Was ist Chromosom-Test?

Chromosome Tests schauen Merkmale einer Person Chromosomen, einschließlich ihrer Struktur, Anzahl und Anordnung. Diese Tests sucht Veränderungen, wie Stücke von Chromosomen geschaltet wird oder sich in einem anderen Ort.

Arten von chromosomalen Tests umfassen:

  • Karyotype Test - Dieser Test gibt einen Überblick über alle von einer Person Chromosomen vom größten bis zum kleinsten.
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Analyse - diese finden Sie kleine Stücke von Chromosomen, die noch fehlen oder zusätzliche Exemplare. Diese kleinen Veränderungen können durch den Karyotyp Test verpasst werden.
Gene und Chromosomen-Tests. Ein Hinweis zu dna, Gene und Chromosomen.
Gene und Chromosomen-Tests. Ein Hinweis zu dna, Gene und Chromosomen.

Es gibt auch Tests, die geringe Mengen an Proteinen erkennen können. Dies kann bedeuten, dass das Gen, das das Protein macht fehlerhaft ist.

Genetische Tests können aus vielen verschiedenen Gründen, einschließlich der zu tun ist:

  • Geben Sie eine Diagnose, wenn jemand Symptomen einer genetischen Krankheit.
  • Anzeigen, ob eine Person ein Träger für eine genetische Krankheit ist. Carriers haben ein verändertes Gen, aber nicht die Krankheit. Allerdings können sie die veränderte Gen an ihre Kinder, die haben dann eine Chance zu erben die Krankheit weitergeben.
  • Hilfe werdende Eltern zu wissen, ob ein ungeborenes Kind eine genetische Erkrankung haben. Dies nennt man Pränataldiagnostik.
  • Bildschirm Neugeborenen für abnorme oder fehlende Proteine, die Krankheiten verursachen können. Dies wird als Neugeborenen-Screening.
  • Anzeigen, ob eine Person eine erbliche Veranlagung zu einer bestimmten Krankheit hat, bevor Symptome beginnen.

Genetische Tests in der Regel beinhaltet die Entnahme einer Probe von Blut oder Gewebe.

Bei Erwachsenen und Kindern diese Regel beinhaltet eine Blutentnahme aus einer Vene.

In der Schwangerschaft kann eine Probe aus dem Baby durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie genommen werden. In Amniozentese eine Probe der Flüssigkeit (Fruchtwasser), die ein Baby umgibt, ist gemacht. Es ist, indem sie eine Nadel obwohl der Bauch (Bauch) in die Gebärmutter getan. In Chorionzottenbiopsie eine Probe eines Teils der Plazenta entnommen. Dies geschieht entweder durch eine Nadel in den Bauch wie in Amniozentese oder indem Sie einen dünnen Schlauch in die Zervix (Gebärmutterhals) durchgeführt. Beide Tests beinhalten ein geringes Risiko, dass Sie möglicherweise eine Fehlgeburt als Folge der mit den Test leiden. Wenn Sie diese Tests werden angeboten Ärzte diskutieren über die damit verbundenen Risiken zu helfen, damit Sie eine Wahl, ob sie den Test haben oder nicht machen.

Bei Neugeborenen, geschieht das Routine-Screening für Bedingungen wie Phenylketonurie als Teil eines Babys Neugeborenen-Check-up.

Nachdem die Probe entnommen wurde, wird sie an das Labor zur Untersuchung geschickt. Es kann einige Zeit dauern, für die Ergebnisse aller Tests zurück zu kommen. Ihr Arzt sollte Ihnen mitteilen, wie lange werden die Ergebnisse.

Die Informationen aus Gentests erhalten kann eine tief greifende Auswirkungen auf Ihr Leben. Genetische Beratung ist für jedermann verfügbar unterziehen oder Denken zu durchlaufen, jede Form von Gentests. Genetische Beratung ist keine psychologische Therapie. Es zielt darauf ab, Sie mit allen Informationen, die Sie brauchen, um eine Entscheidung darüber, ob Sie sollten einen genetischen Test haben machen können.

Dies kann auch Informationen zu:

  • Das Risiko der Vererbung oder Weitergabe einer genetischen Zustand.
  • Die Auswirkungen des Testens für den Zustand positive, einschließlich der psychologischen Auswirkungen und andere Folgen.
  • Ob Verwandten Ihre Absicht zu testen, um zu testen, oder nicht informieren.
  • Die übliche Muster des Fortschreitens der Krankheit Sie wegen und ihre möglichen Behandlungen geprüft.

Post-Test-Beratung ist auch zur Verfügung, um Sie mit den Ergebnissen des Tests befassen.

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