Angeborene Nebennierenhyperplasie

Adrenogenitales Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung verursacht Schwellungen der Nebennieren. Der Zustand wird mit einer Abnahme der Blutspiegel von Cortisol (das Stress-Hormon) und einer Erhöhung des Niveaus von Androgenen (männliche Sexualhormone) bei beiden Geschlechtern verbunden. Manche Menschen bekommen einen milden Bedingungen, die keine Symptome produziert. Andere (vor allem junge Babys) entwickeln eine schwere Form, die lebensbedrohlich sein können. Medizinische Behandlung Hormonspiegel korrigieren ist. Chirurgie, um das Aussehen von ungewöhnlichen Genitalien (bei Mädchen) zu verbessern und die Nebennieren zu entfernen wird manchmal betrachtet.

Angeborene Nebennierenhyperplasie. Was sind die Nebennieren und was tun sie?
Angeborene Nebennierenhyperplasie. Was sind die Nebennieren und was tun sie?

Sie haben zwei kleine Nebennieren, die gerade über jeder Niere liegen. Jede Nebenniere einen äußeren Teil (NNR) sowie ein Innenteil (Nebennierenmark). Zellen in den Nebennieren machen verschiedene Hormone. Ein Hormon ist eine Chemikalie, die in einem Teil des Körpers gebildet wird, sondern gelangt in den Blutkreislauf und hat Auswirkungen auf andere Teile des Körpers.



Zellen in der Nebennierenrinde (der äußere Teil der Nebennieren) machen die Hormone Cortisol und Aldosteron. Die Menge an Cortisol, das hergestellt wird durch ein anderes Hormon namens adrenocorticotropen Hormon (ACTH) gesteuert. ACTH in der Hypophyse (eine kleine Drüse, die gerade unter dem Gehirn liegt) hergestellt. ACTH gelangt in die Blutbahn, wird auf die Nebennieren durchgeführt, und regt die Nebennieren Cortisol zu machen.

Zellen in der Nebennierenrinde auch geringe Mengen von Sexualhormonen wie Testosteron und Östrogen, obwohl die meisten von ihnen in den Hoden und Eierstöcke sind.

Adrenogenitales Syndrom (AGS) ist eine Erkrankung des Niveaus von Cortisol, ein Hormon der Nebenniere produziert. Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung und kann von den Eltern vererbt werden. Es gibt verschiedene Formen:

  • Classic: das ist die schwerste Form. Es gibt zwei Arten - Salz-Verlust und Nicht-Salz-Verlust.
  • Non-Klassiker: dieses ist milder (auch als late-onset-Typ bekannt).

Der strenge klassische Form betrifft eine von 15.000 Geburten weltweit. Über 7 in 10 betroffenen Menschen haben die Salzverlust Art und der Rest haben die Nicht-Salz-Verlust-Typ.

Die milderen nicht-klassische Form betrifft etwa eine von 1.000 weißen Menschen. Es ist häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen wie Juden Osteuropas, Hispanics und Jugoslawen

  • Unter normalen Umständen, stimuliert ACTH die Nebennieren, die chemischen Bausteine ​​(Vorstufen), die Cortisol zu produzieren.
  • Es ist ein Feedback-System, die ACTH Produktion steuert. Die Rate der Freisetzung von ACTH hängt von der Menge von Cortisol in die Blutbahn. Da immer mehr Cortisol produziert wird es reduziert die Freisetzung von ACTH, so verlangsamt sich die Stimulation der Nebennieren und Produktion von Cortisol, bis ein Gleichgewicht zwischen diesen beiden Hormonen erreicht.
  • In CAH es eine Blockade in der Montagelinie, die Cortisol aus den Vorstufen macht. So ist die Blutspiegel von Cortisol niedrig, und es ist nie genug Cortisol produziert, um die Freisetzung von ACTH verlangsamen. Dies bedeutet, die Nebennieren ständig stimuliert werden, wodurch ein übermäßiges Wachstum der Nebenniere (daher der Begriff Hyperplasie).
  • Die großen Mengen der Vorläufer von all diese Stimulation bauen sich in den Nebennieren und austreten in die Blutbahn. Eines davon ist Testosteron, ein männliches Hormon, das die virilisierende (männlicher) verursacht Features gesehen in dem Zustand.
  • Die Blockade kann auch dazu führen, Aldosteron-Produktion reduziert werden. Ein Absinken dieses Hormons kann einen Einfluss auf den Salzgehalt in den Blutkreislauf.
Was ist angeboren Nebennierenhyperplasie? Wem nützt es beeinflussen und wie häufig ist es?
Was ist angeboren Nebennierenhyperplasie? Wem nützt es beeinflussen und wie häufig ist es?

Die typischen Symptome hängen von der Art der CAH und ob Sie männlich oder weiblich.

Klassische Form


Was sind die typischen Symptome eines Mädchens Baby? Mädchen Babys sind in der Regel kurz nach der Geburt wegen der ungewöhnlich aussehende Genitalien diagnostiziert. Die Klitoris kann größer sein als normal und die Harnröhre (Urin-Rohr) und Vagina kann verschmelzen, um ein größeres Loch zu bilden. Die Gebärmutter (Uterus) und anderen weiblichen Organe sind normal. Da der Zustand so früh erkannt wird, haben Babys in der Regel nicht ernsthaft krank durch Komplikationen (siehe unten).

Was sind die typischen Symptome eines Jungen Baby?

  • Diese Babys normal aussehen, außer ihrer Haut kann etwas dunkler als gewöhnlich. Der Penis kann vergrößert werden. Andere Symptome hängen davon ab, ob der Junge hat den Salzverlust Form oder die Nicht-Salz-Verlust aus.
  • Boy Babys mit dem Salz-Form zu verlieren: wenn die Bedingung schwerwiegend ist, kann das Baby eine Salzverlust Krise erleben und sich ganz krank. Dies geschieht, wenn sie zwischen 7-14 Tage alt sind. Sie können zu Erbrechen, Gewichtsverlust, extreme Müdigkeit, Dehydratation (starker Verlust von Flüssigkeit) und Schock.
  • Jungen mit der Nicht-Salz-Verlust Form sind in der Regel diagnostiziert, weil sie früh Virilisierung zu entwickeln. Das bedeutet, es gibt Anzeichen vorzeitiger Pubertät wie eine vergrößerte Penis oder einer Erhöhung der Körperbehaarung. Dies wird oft im Alter von 2-4 Jahren erkannt.

Nicht-klassische Form

Dieser neigt dazu, in der späteren Kindheit oder als junger Erwachsener diagnostiziert bekommen.

Welche Symptome haben Jungen oder junge Männer? Erhalten Bei schweren Formen kann Jungen geschlechtsreif werden in einem frühen Alter, mit Scham-und Achselhaare Wachstum, vergrößerten Penis und einer Höhe spurt. Ein junger Mann kann eine milde Form, die keine Symptome verursacht. Es kann nicht diagnostiziert, es sei denn er wird im späteren Leben für einen anderen Zustand geprüft werden.

Welche Symptome haben Weibchen bekommen? Mädchen sexuell entwickeln kann in einem frühen Alter, mit Schamhaare und Achselhaare Wachstum und einer Höhe spurt. Virilisierung (Entwicklung der männlichen Merkmale) bei Mädchen aufgrund der männlichen Hormonspiegel zu erhöhen, kann die Form von überschüssigem Körperbehaarung (Hirsutismus). Vielleicht haben Sie auch Unfruchtbarkeit oder oligomenorrhoea (spärlich Perioden). Andere Merkmale können Amenorrhoe (Fehlen von Perioden), PCO-Syndrom (ein Zustand, in dem viele Zysten in den Eierstöcken gefunden werden) oder Akne. Wenn Sie eine milde Form haben, können Sie nicht bekommen überhaupt keine Symptome.

Mit jeder Form, können Sie feststellen, dass es Ihre Sexualität betrifft. Sie können sich weniger feminin in Ihrem Aussehen und Verhalten.

  • Blutuntersuchungen sind die ersten Tests durchgeführt werden und kann zeigen, dass die Konzentrationen von Chemikalien im Blut außerhalb des normalen Bereichs liegen. Zum Beispiel können Sie einen niedrigen Natriumgehalt oder einen hohen Kaliumgehalt. Vielleicht haben Sie auch einen niedrigen Blutzuckerspiegel oder eine hohe Niveau des Hormons 17-hydroxyprogesterone.
  • Wenn es noch Zweifel an der Diagnose, müssen Sie möglicherweise eine Stimulation Corticotropin-Test haben. Corticotropin ist ein Hormon, das die Nebenniere stimuliert. Sie haben eine Injektion dieses Hormons und eine Blutuntersuchung eine Stunde später zu messen, wie Ihre Nebennieren reagiert haben.
  • Eine Ultraschalluntersuchung des Beckens auf Baby Mädchen, die ungewöhnlich aussehenden Genitalien getan haben. Diese zeigt an, ob ein Uterus vorhanden oder nicht vorhanden ist und ob die Nieren sehen ungewöhnlich.
  • X-Strahlen eines Kindes Knochen sind manchmal getan, um die Geschwindigkeit der Entwicklung des Skeletts (der Knochen Alter) zu überprüfen. In CAH diese Rate kann schneller sein als normal.
  • Wenn das Baby das Geschlecht in Frage steht, kann ein Karyotyp-Test (ein Bluttest, um die Sex-Gene in einer einzigen Zelle untersuchen) durchgeführt werden.
  • Andere Tests auf Gendefekte untersuchen kann auch erforderlich sein.
  • Ein ungeborenes Kind kann mit klassischen CAH, wenn beide Eltern als Träger identifiziert worden vermutet werden. In diesem Fall werden Untersuchungen durchgeführt, um das Geschlecht des Babys zu überprüfen und ob sie betroffen ist. Ein Test, eine so genannte Amniozentese, beinhaltet die Entnahme einer Probe von Fruchtwasser (die Flüssigkeit, die das Baby im Mutterleib umgibt). Ein weiterer Test, genannt villous Probenahme, beinhaltet die Entnahme einer Probe von Plazenta-Gewebe.

Die Behandlung kann umfassen:

  • Glukokortikoide: Das sind Steroide Medikamente, die ähnlich wie Cortisol sind. Cortisol und Glukokortikoide haben verschiedene Auswirkungen auf den Körper einschließlich hilft, die Glukose zu regulieren (Blutzucker)-Ebene. Sie benötigen ein gewisses Maß an Cortisol oder Glukokortikoid, um gut zu halten. Einer dieser Gruppe, Hydrocortison, ist bei Kindern verwendet werden, da es nicht viel Einfluss auf die Wachstumsrate. Stronger Steroide wie Prednisolon und Dexamethason kann bei Erwachsenen verwendet werden. Hydrocortison ist immer noch in kurzen Schüben bei Erwachsenen während einer Krankheit verwendet wird, oder nach Verletzungen oder Operationen.
  • Mineralkortikoide: Das sind eine Art von Steroid ähnlich Aldosteron. Eine davon erforderlich sein, um die Salzkonzentration in dem Blut und den Pegel eines Hormons Niere Renin steuern. Die am häufigsten verwendete ist Fludrocortison.
  • Babys mit Salzverlust CAH kann zusätzliche Natriumchlorid (Salz) für die ersten sechs Monate des Lebens benötigen. Salz Austausch ist besonders wichtig bei heißem Wetter.
  • Besondere Sorgfalt sollte bei Situationen, die zusätzlichen Stress setzen auf die Nebennieren genommen werden. Beispiele hierfür sind Operationen, Infektionen und Verletzungen. Sie können (in Absprache mit Ihrem Hausarzt oder Spezialisten im Krankenhaus) benötigen eine höhere Dosis von Steroiden, als Sie normalerweise. Möglicherweise müssen Sie auch zusätzliche Flüssigkeit über einen Tropf in eine Vene verabreicht.
  • Ihr Blutzuckerspiegel kann mit Übung, Krankheit oder Fasten fallen, und Sie müssen, um Ihre Aufnahme von Glukose und Kohlenhydrate zu erhöhen, um zu kompensieren.
  • Sie sollten tragen oder tragen medizinische Alarm Identifizierung, so dass jeder Mediziner behandeln Sie im Notfall wissen, haben Sie CAH.
  • Die Behandlung ist nicht erforderlich, wenn Sie Symptome, in welchem ​​Fall ein Glucocorticoid Steroid verwendet haben. Jungen oder Mädchen, die Merkmale der Androgenüberschuss haben (siehe oben) müssen Hydrocortison. Eine erwachsene Frau eventuell zusätzliche Behandlung, um die androgene Wirkung, wie ein Steroid namens Flutamid steuern.
  • Wenn Sie auf einem Glukokortikoid sind, müssen Sie eventuell zusätzliche Dosen von Steroiden in Situationen, in denen die Nebennieren sind gestresst, wie Krankheit, Operation oder Verletzung.

Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger des CAH-Gen sind, kann die Mutter die Behandlung mit Dexamethason Tabletten angeboten werden. Dies hilft, um den Effekt, dass die Bedingung hat auf das ungeborene Kind die Genitalien zu reduzieren, wenn es ein Mädchen ist. Die Behandlung ist umstritten, weil es nur eine 1 in 8 Chance, dass das Kind betroffen sein werden: Der Spezialist wird die Risiken und Vorteile dieser Behandlung mit Ihnen besprechen. Wenn die Tests zeigen, dass das Baby ein Junge oder ein Mädchen, das nicht betroffen ist, sollte die Behandlung sofort abgebrochen werden.

Was sind die Symptome der unbehandelten CAH? Wie wird CAH diagnostiziert?
Was sind die Symptome der unbehandelten CAH? Wie wird CAH diagnostiziert?

Zwei Drittel der betroffenen Kinder mit klassischen CAH sind Salz-Verlierer. Sie können eine Behandlung brauchen, um durch einen Tropf Flüssigkeit, Salz und Glukose ersetzen.

  • Chirurgie zur Verbesserung des Aussehens wird manchmal angeboten, wenn ein Baby hat ungewöhnliche genitalia.This Regel zwischen 2-6 Monaten getan, weil es technisch einfacher als in späteren Zeiten ist.
  • Chirurgie, beide Nebennieren entfernen wird manchmal durchgeführt. Der Betrieb reduziert Androgen Auswirkungen der Erkrankung und verhindert Gewichtszunahme. Allerdings, wenn Sie dieses Verfahren müssen Sie müssten sich auf große Mengen von Steroid-Behandlung für das Leben sein. Es gibt Berichte von Nebennieren-Krise (eine lebensbedrohliche Erkrankung, die, wenn es nicht genügend Cortisol in die Blutbahn geschieht); Todesfälle aufgetreten sind.
  • CAH ist eine lebenslange Krankheit. Allerdings, wenn Sie die richtige Behandlung, entweder medizinische oder chirurgische, sind die Aussichten vor allem gut.
  • Wenn Sie eine Frau mit einer genitalen Anomalie sind, können Sie entwickeln männliche Interessen und haben Probleme mit der sexuellen Einstellung. Sie sind nicht sehr hoch wachsen und Sie können Unfruchtbarkeit Probleme haben. Richtige Behandlung und Beratung in der Lage sein, mit all diesen Schwierigkeiten zu helfen.
  • Es ist wichtig, dass Sie ein umfassendes Verständnis Ihrer Erkrankung haben. Der wichtigste Punkt in Bezug auf Ihre körperliche Gesundheit ist, mit Ihrem Arzt überprüfen, ob Sie Steroiden müssen in Zeiten von Krankheit, Verletzung oder Operation.

CAH - Angeborene Nebennierenhyperplasie support group

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Nationales Zentrum für jugendliche und erwachsene Frauen mit angeborenen Missbildungen im Genitalbereich

Königin Charlotte und Chelsea Hospital, Du Cane Road, London, W12 OHS
Tel: 0203 313 5363 Web: www.imperial.nhs.uk / femgenab