Chorionzottenbiopsie

Ein Hinweis zu dna, Gene und Chromosomen

In den meisten Zellen des Körpers haben 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Ein Chromosom von jedem Paar kommt von deiner Mutter und einer aus deinem Vater. Chromosomen bestehen aus DNA. DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. Es ist Ihr genetisches Material und wird im Kern der Zellen des Körpers gefunden.

Jeder Ihrer Chromosomen trägt hunderte von Genen. Ein Gen ist die Grundeinheit des genetischen Materials. Es besteht aus einer Sequenz (oder Stück) aus DNA und sitzt an einem bestimmten Ort auf einem Chromosom. So ist ein Gen, ein kleiner Abschnitt eines Chromosoms. Jedes Gen steuert ein bestimmtes Feature oder eine bestimmte Funktion im Körper. Zum Beispiel diktieren Ihre Augenfarbe oder Haarfarbe. Jedes Gen ist Teil eines Paares. Ein Gen von jedem Paar wird von Ihrer Mutter, die andere vom Vater geerbt. Die Menschen haben zwischen 20.000 und 25.000 Gene überhaupt.

Was ist Chorionzottenbiopsie?

Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein Verfahren, das während der Schwangerschaft zu diagnostizieren oder auszuschließen verschiedenen Chromosom oder genetische Bedingungen im Mutterleib entwickelnde Baby getragen wird. Eine sehr kleine Gewebeprobe aus einem Teil der Plazenta genannt Zotten genommen wird. Die Zellen der Zotten enthalten genau die gleiche genetische Material (Chromosomen und DNA), wie den Zellen des ungeborenen Kindes. So können Tests auf der Plazenta Gewebe im Labor durchgeführt werden, um die genetische Make-up von der Entwicklung von Babys zu suchen.

CVS wird in der Regel, indem eine dünne Nadel durch die Haut des Bauches und in die Gebärmutter (Uterus), um die Probe von der Plazenta nehmen durchgeführt. Dies wird als transabdominalen CVS bekannt. Manchmal wegen der Lage der Gebärmutter oder der Position der Plazenta kann transabdominalen CVS nicht möglich. CVS kann auch, indem man einen feinen Plastikschlauch oder Biopsie Zange durch den Gebärmutterhals (der Hals der Gebärmutter) durchgeführt werden. Dies wird als transzervikale CVS bekannt.

CVS ist ein diagnostischer Test in der Schwangerschaft. In den meisten Fällen, sagt ein Diagnosetest für Sie bestimmten, ob Ihr Baby eine bestimmte Beschaffenheit hat. Vergleichen Sie dies mit einem Screening-Test in der Schwangerschaft (zB Blutuntersuchungen und / oder Ultraschall-Screening-Tests für Down-Syndrom). Screening-Tests geben Ihnen eine Risikoabschätzung, oder die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine bestimmte Beschaffenheit hat. Sie geben nicht Sie einen bestimmten "Ja" oder "Nein" beantworten. Wenn Sie einen Screening-Test, die ein hohes Risiko für einen bestimmten Zustand zeigt haben, werden Sie in der Regel einen diagnostischen Test angeboten werden.

Ein alternativer diagnostischer Test zur CVS ist Amniozentese. Kurz gesagt beinhaltet Amniozentese Entnahme einer Probe des Fruchtwassers in Ihrer Gebärmutter, die rund um die Entwicklung von Babys ist. Diese Flüssigkeit enthält das Baby-Zellen und so Prüfung der Flüssigkeit erlaubt Gentests des Babys. Amniozentese wird nach 15 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. (Siehe separate Broschüre mit dem Titel "Amniozentese", die dieses Verfahren beschreibt im Detail.)

Der Vorteil von CVS über Amniozentese ist, dass CVS heraus kann früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Dies bedeutet, dass Entscheidungen darüber, wie Sie möchten, mit der Schwangerschaft gehen früher gemacht werden können. Es kann jedoch ein leicht erhöhtes Risiko von Komplikationen im Zusammenhang mit CVS (siehe unten).

Warum sind schwangere Frauen angeboten Chorionzottenbiopsie?

CVS wird nicht als Routine-Test in der Schwangerschaft durchgeführt. Es wird angeboten, wenn Sie gedacht werden, um eine erhöhte Chance, ein Kind mit einer bestimmten genetischen Bedingung haben. Sie sind nicht verpflichtet, CVS haben. Es ist eine Wahl, die Sie machen können. Sie sollten den Test vollständig mit Ihrem Arzt besprechen, darunter die möglichen Risiken und Komplikationen, bevor Sie entscheiden, ob oder nicht zu gehen.

Ein häufiger Grund für eine schwangere Frau zu CVS angeboten werden, ist zu sehen, wenn ihre Entwicklung Baby hat eine Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom. (Jemand mit Down-Syndrom eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 21 in den Zellen ihres Körpers. Dadurch typische Gesichts-und anderen Funktionen. Siehe separate Broschüre mit dem Titel "Down-Syndrom" für weitere Details.) Ein Screening-Test für Down-Syndrom zu angeboten alle schwangeren Frauen in Großbritannien. Wenn diese Screening-Test zeigt eine höhere Risiko-Ergebnis, das ist ein häufiger Grund, warum CVS angeboten wird.

Andere Gründe, warum CVS während der Schwangerschaft angeboten werden können, umfassen:

• Wenn Sie zuvor ein Baby mit einem Chromosom oder genetisch bedingte Erkrankung.
• Wenn Sie oder Ihr Partner hat, eine genetische Störung oder sind Träger für eine genetische Störung, die auf das Baby weitergegeben werden konnten. Beispiele hierfür sind Sichelzellenanämie, Thalassämie, Mukoviszidose oder Duchenne Muskeldystrophie.
• Wenn es eine Geschichte von bestimmten genetischen Erkrankungen in Ihrer Familie.
• Wenn andere Untersuchungen während der Schwangerschaft (zB Scans) haben die Möglichkeit, dass das Baby eine Chromosomenstörung wie das Down-Syndrom hat angehoben.
• Wenn ein Baby hat ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung wegen Ihres Alters.

In welchem ​​Stadium der Schwangerschaft Chorionzottenbiopsie angeboten?

CVS wird in der Regel zwischen dem Beginn des 11. und dem Ende der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Am häufigsten ist dies transabdominalen CVS, die zwischen dem 11. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Gelegentlich wird transabdominalen CVS nach der 13. Woche durchgeführt.

Frühe CVS CVS, die vor 10 Wochen durchgeführt wird. Dies wird nicht routinemäßig durchgeführt, da ein erhöhtes Risiko von Komplikationen (siehe unten) sein kann und auch CVS ist schwierig, in diesem Stadium der Schwangerschaft, weil die Gebärmutter (Uterus) ist noch klein und die Plazenta ist noch recht dünn.

Wie wird Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Der Arzt der Durchführung des Verfahrens wird entscheiden, ob transabdominalen oder transzervikale CVS besten in Ihrer Situation. Dies wird auf der Position der Gebärmutter und die Position Ihrer Plazenta ab. Wie oben erwähnt, für die meisten Frauen transabdominalen CVS erfolgt.

Wenn Sie nicht bereits auf HIV und Hepatitis B getestet, werden Sie diese Prüfung vor CVS angeboten werden. Sie können auch Tests für Hepatitis C angeboten werden Dies ist so, dass, wenn Sie eine dieser Infektionen das Risiko von Ihnen, indem Sie es auf, um das Baby während CVS kann auf ein Minimum reduziert werden.

Sie können es vorziehen, eine gewisse Unterstützung im Laufe des Verfahrens haben. Wenn Sie sich wohl fühlen, dazu, in Betracht ziehen, Ihren Partner, einen Freund oder ein Familienmitglied, Sie zu begleiten. Das gesamte Verfahren wird wahrscheinlich etwa 10 Minuten in Anspruch nehmen, aber Ihre Bestellung wird in der Regel länger als das dauern, weil Sie etwas Zeit, um danach ruhen müssen.

Transabdominelles CVS

Zuerst kann man erwarten, dass eine Ultraschalluntersuchung ähnlich wie in anderen Scans während der Schwangerschaft haben. Dazu wird Gel auf die Haut des Bauches gelegt und die Ultraschallsonde wird über die Haut geführt, um die Position des Babys und der Plazenta zu überprüfen. Die beste Position, um eine Probe zu nehmen Plazentagewebe gefunden wird.

Transabdominelles CVS erfolgt unter ständiger Ultraschallkontrolle durchgeführt. Dies bedeutet, dass während des gesamten Verfahrens, der Arzt die Durchführung der CVS die Ultraschallsonde auf der Haut des Bauches hält, damit sie ein Ultraschall Bild kontinuierlich zu sehen. Dies ermöglicht ihnen, ein wachsames Auge auf Ihre Gebärmutter, das Baby und die Position der Nadel verwendet, um die Probe zu nehmen zu halten.

Sie können eine örtliche Betäubung gegeben werden, um einen Bereich der Haut des Bauches zu betäuben. Sobald die beste Position identifiziert ist, wird die Haut des Bauches dann gereinigt und eine feine Nadel wird durch die Haut geleitet, in die Gebärmutter und in der Plazenta. Eine Spritze, die an dem Ende der Nadel ermöglicht eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu ziehen (angesaugt) in die Spritze werden. Eine Ultraschalluntersuchung wird in der Regel nach CVS durchgeführt, um das Baby zu überprüfen.

Transzervikale CVS

Chorionzottenbiopsie. Ein Hinweis zu dna, Gene und Chromosomen.

Sie müssen zuerst eine Ultraschalluntersuchung, um das Baby zu überprüfen und schauen Sie sich die Plazenta. Transzervikale CVS ist auch unter ständiger Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Ein Spekulum (das gleiche Instrument, das verwendet wird, wenn Sie einen Abstrich haben wird) wird in die Scheide eingeführt, so dass der Arzt den Gebärmutterhals sehen können (der Hals der Gebärmutter). Sie werden dann reinigen Sie die Innenseite der Scheide und den Gebärmutterhals mit einer antiseptischen Reinigungslösung. Ein feines Rohr oder einige feine Biopsiezangeninstrument werden dann durch den Gebärmutterhals übergeben, in deinem Schoß, so dass eine Probe der Plazenta entnommen werden kann. Wie zuvor wird eine Ultraschalluntersuchung der Regel nach CVS durchgeführt, um das Baby zu überprüfen.

Welche Tests werden auf der Plazentagewebe durchgeführt?

Es gibt zwei Tests, die getan werden, um auf das Baby Chromosomen aussehen kann. Die erste heißt ein Schnelltest. Diese Regel gibt Ergebnisse innerhalb von drei Tagen. Es kann für die Chromosomenstörungen Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom aussehen. Manchmal kann es erkennen Geschlechtschromosom Erkrankungen wie Turner-Syndrom.

Der zweite Test ist eine vollständige Karyotyp Test genannt. Das sieht überhaupt des Babys Chromosomen im Detail. Es dauert länger, um die Ergebnisse dieser Prüfung erhalten, in der Regel zwei bis drei Wochen. Manchmal nur ein Schnelltest durchgeführt. Ihr Arzt oder Ihre Hebamme wird mit Ihnen besprechen, welche Tests sind am besten in Ihrer Situation.

Gelegentlich sind die Chromosomen Testergebnisse ungewiss. Wenn dies der Fall ist, können Sie eine Wiederholung CVS oder eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten werden. Dies ist jedoch selten und in den meisten Fällen sind bestimmte Ergebnisse zu erzielen. Es ist auch eine sehr kleine Chance, dass die Testergebnisse für den Schnelltest normal sind aber, dass die volle Karyotyp Test zeigt sich ein Problem. Sehr selten kann eine Frau die volle Karyotyp Ergebnis als normal gemeldet werden, aber sie wird immer noch ein Baby mit einer Chromosomenstörung oder andere Problem geboren. Dies ist, weil einige Chromosomenveränderungen so klein sein, dass sie sehr schwer zu erkennen sind. CVS kann nicht ausschließen, alle möglichen Störungen.

Auch sollte klar sein, dass das Chromosom Ergebnis enthält keine Informationen über die körperliche Entwicklung des Babys werden. Die fetale Anomalie Ultraschalluntersuchung, die bei etwa 18-20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt wird, kann helfen, um für diese körperlichen Problemen zu suchen. Allerdings ist es auch nicht möglich, für diese Prüfung zu zeigen, bis alle Auffälligkeiten.

Fragen Sie Ihren Arzt oder Hebamme zu erklären, wie lange es dauert, die Ergebnisse Ihrer CVS nehmen. Sie sollten auch fragen, wie Sie die Ergebnisse erhalten. Zum Beispiel können Sie ein neuer Termin mitgeteilt werden oder manchmal Ergebnisse werden per Telefon gegeben.

Gibt es irgendwelche Komplikationen der Chorionzottenbiopsie?

Die meisten Frauen, die CVS haben während der Schwangerschaft keine Komplikationen. Allerdings ist CVS tragen einige kleine Risiken von Komplikationen. Sie müssen diese kleinen Risiken gegenüber, die zusätzliche Informationen über das Baby und ihre genetische Make-up ausgleichen. Komplikationen können gehören die folgenden.

Fehlgeburt

Es ist ein kleines Risiko einer Fehlgeburt mit jeder Schwangerschaft. Dies ist der Hintergrund Risiko einer Fehlgeburt. Doch für Frauen, die CVS haben, wird angenommen, dass es eine zusätzliche (oder "Extra") Gefahr, dass sie eine Fehlgeburt haben.

Es gibt auch ein zusätzliches Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese. Für Frauen, die Amniozentese nach 15 Wochen der Schwangerschaft haben, gibt es etwa 1 in 100 zusätzliche oder zusätzliche, Gefahr, dass sie eine Fehlgeburt haben. (Von 100 Frauen, die Amniozentese haben, wird 1 haben eine Fehlgeburt, die sie sonst nicht gehabt haben.) Aber das zusätzliche Risiko einer Fehlgeburt nach CVS ist etwas höher als die für die Amniozentese. Viele Studien haben diesen leicht erhöhtes Risiko nach CVS gezeigt, dass etwa die gleiche für beide transabdominalen CVS und transzervikale CVS sein.

Der Grund für diese leicht erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese im Vergleich mit CVS kann sein, weil CVS wird früher in der Schwangerschaft durchgeführt. (Es gibt ein größeres Risiko einer Fehlgeburt früher in der Schwangerschaft, unabhängig davon, ob Sie CVS / Amniozentese oder nicht.) Auch ist CVS Regel wegen Verdachts auf Probleme mit der Entwicklung von Babys durchgeführt. Aufgrund dieser Probleme kann es eine höhere Chance Hintergrund einer Fehlgeburt in dieser Schwangerschaft sowieso.

Die meisten Fehlgeburten passieren innerhalb von zwei Wochen mit CVS. Eine Fehlgeburt nach drei Wochen ist weniger wahrscheinlich. Es ist nicht sicher, warum es eine kleine Chance, dass CVS kann zu einer Fehlgeburt führen. Es kann sein, dass es durch eine Infektion verursacht wird, Blutungen oder Ruptur der Fruchtblase Membranen (der Sack / sac enthält das Fruchtwasser, die das Baby umgibt) durch das Verfahren verursacht.

Fragen Sie Ihren Arzt, was der Preis für CVS Fehlgeburt in der Einheit, wo Sie behandelt werden, ist. Die Chance einer Fehlgeburt kann etwas geringer sein, wenn CVS wird von jemandem, der sehr an dem Verfahren erlebt durchgeführt.

Ansteckung

Was ist Chorionzottenbiopsie? Warum sind schwangere Frauen angeboten Chorionzottenbiopsie?

Infektion ist eine weitere Komplikation, die selten nach CVS auftreten können. Weniger als 1 von 1.000 Frauen, die CVS haben entwickeln eine schwere Infektion. Eine Infektion kann durch eine Reihe von Ursachen haben. Zum Beispiel, in transabdominalen CVS:

• Durch eine Verletzung des Darms mit der Nadel verwendet, so dass Keime, die normalerweise in den Darm Flucht enthalten sind.
• Durch Keime, die auf der Haut des Bauches entlang der Spur der Nadel in den Bauch oder der Gebärmutter sind.
• Durch Keime, die auf der Ultraschallsonde oder im Ultraschall-Gel entlang der Spur der Nadel in den Bauch oder der Gebärmutter sind.

Und in transzervikale CVS kann Infektion möglich, wenn Keime mit der Biopsie-Zange oder feinen Schlauch, der durch den Gebärmutterhals übergeben wird geben. Symptome einer Infektion können Fieber, Zärtlichkeit des Bauches und Kontraktionen der Gebärmutter. Allerdings ist eine Infektion sehr unwahrscheinlich, wenn die richtigen Verfahren, um Infektionen zu reduzieren befolgt werden.

Gliedmaßen Anomalien in der Entwicklung von Babys

Zurück in den 1990er Jahren wurde Sorge ausgelöst, nachdem eine kleine Studie berichtet, dass fünf Babys Missbildungen der Extremitäten wie fehlende Finger und Zehen hatte, nachdem ihre Mutter hatte CVS. Doch in allen Fällen CVS wurde vor 10 vollendeten Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Auch spätere Studien zeigten, dass die Risiken von solchen Problemen nach CVS nicht höher ist als das Risiko in der Allgemeinbevölkerung (dh in den Schwangerschaften, wo die Frau nicht hatte CVS) waren.

Dennoch ist CVS vor 10 vollendeten Wochen der Schwangerschaft jetzt nicht empfohlen. Dies ist wegen der theoretischen Gefahr, dass eine vorübergehende Unterbrechung der Blutversorgung des Babys, wenn die Plazenta Zellen aufgenommen werden können, um Leib und anderen Fehlern führen und auch wegen der Tatsache, dass CVS schwieriger durchzuführen in diesem Stadium ist Schwangerschaft (wie oben beschrieben).

Rhesus Krankheit in der Entwicklung von Babys

Wenn Ihre Blutgruppe Rhesus negativ ist und das Baby die Blutgruppe Rhesus-positiv, besteht die Gefahr, dass Sie Antikörper gegen das Blut des Babys Zellen nach CVS zu entwickeln. Diese Antikörper können greifen die roten Blutkörperchen des Babys. Das Baby kann eine Anämie, Gelbsucht und in schweren Fällen zum Tod des Babys auftreten können. Also, wenn Sie Rhesus-negativ sind, wird empfohlen, eine spezielle Injektion mit Anti-D-Immunglobulin zu helfen, dies zu verhindern haben werden.

Wie kann ich erwarten, dass nach Chorionzottenbiopsie fühlen?

Das Verfahren selbst kann ein wenig schmerzhaft. Viele Frauen beschreiben die Beschwerden als ein bisschen wie Regelschmerzen. Manche beschreiben mit einer transzervikale CVS als Gefühl, ein bisschen wie mit einem Abstrich.

Es ist am besten, wenn Sie arrangieren kann für jemanden, der Sie nach Hause fahren, nachdem die CVS wenn möglich. Sie sollten auch die Dinge einfach in den darauffolgenden Tagen aber insgesamt Bettruhe ist nicht erforderlich. Einige mild, Zeit-wie Krämpfe Bauchschmerzen mit einer kleinen Menge von Licht Spotting von Blut aus der Scheide kann unmittelbar nach CVS normal. Paracetamol kann getroffen werden, um die Schmerzen zu helfen.

Allerdings, wenn Sie einen der folgenden Schritte zu entwickeln, müssen Sie sofort einen Arzt zu suchen, wie sie Anzeichen von Komplikationen können sein: starke Bauchschmerzen; Kontraktionen; anhaltende Rückenschmerzen; kontinuierliche Blutungen aus der Scheide; eine wässrige Flüssigkeit Verlust aus der Scheide, ein riechender Ausfluss aus der Scheide, Fieber, Grippe-ähnliche Symptome.

Welche Möglichkeiten habe ich, wenn die Ergebnisse abnormal sind?

Die Entscheidung, CVS haben eine sehr schwierige Entscheidung und eine sehr ängstliche Zeit. Allerdings werden die meisten Frauen, die ein CVS haben ein normales Ergebnis. Das heißt, dass das Baby kein genetisches Problem, dass der Test suchte. Aber, bevor Sie durch CVS gehen, ist es wichtig, dass Sie denken, um was für einen Unterschied aufmerksam durch eine abnorme Testergebnis würde Ihnen zu machen. Wie wäre es, wahrscheinlich, um Ihre Entscheidung zu beeinflussen, ob die Schwangerschaft?

Sobald Sie wissen, die Ergebnisse, und wenn die Ergebnisse zeigen ein Problem, müssen Sie eine Entscheidung darüber, was das Beste für Sie und das Baby zu machen. Diese Entscheidung kann sehr schwierig sein, zu machen. Sie finden es vielleicht hilfreich, die Dinge durch sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, Ihrer Hebamme, Ihrem Geburtshelfer, ein Kinderarzt, eine genetische Spezialist, ein Berater, etc. Sie können auch zu Sachen durch sprechen Sie mit Ihrem Partner oder der Familie, soweit möglich.

Es ist noch Zeit, um die Schwangerschaft (eine Abtreibung) nach CVS kündigen, wenn Sie zu wählen. Ein Vorteil ist, dass Sie CVS in der Regel die Ergebnisse früher in der Schwangerschaft zu bekommen. Dies bedeutet, dass wenn Sie sich entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden, ist es wahrscheinlich, dass Sie brauchen nur eine kleine Operation, um den Inhalt der Gebärmutter zu entfernen. Wenn Sie eine Fruchtwasseruntersuchung (die später geschehen) und haben zu wählen, um die Schwangerschaft zu einem späteren Zeitpunkt zu beenden, kann dies bedeuten, eine induzierte Arbeit. Doch in beiden Fällen wird die Art der Kündigung abhängen, wie viele Wochen schwanger, wenn Sie um die Schwangerschaft zu beenden entscheiden sind. Sie sollten dies mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme besprechen.

Ebenso, wenn die Ergebnisse von CVS zeigen ein Problem haben, können Sie wählen, um mit der Schwangerschaft fortsetzen. Mit dem Wissen der Ergebnisse, können Sie beginnen, für die Geburt und Pflege des Babys, die wahrscheinlich auf die besonderen Bedürfnisse haben, ist vorzubereiten. Das Baby kann besondere Pflege brauchen sofort nachdem sie geboren sind. Zum Beispiel kann sie operiert werden müssen oder ein anderes Verfahren. Vorkenntnisse, dass das Baby eine bestimmte Beschaffenheit hat bedeutet, dass Sie planen, Geburt in einem Krankenhaus geben, wo alle entsprechenden Einrichtungen zur Verfügung stehen.

In seltenen Fällen kann CVS zeigen, dass das Baby eine Erkrankung, die behandelbar ist, hat. Gelegentlich kann es die Möglichkeit, dass die Behandlung gegeben werden, während das Baby ist immer noch in deinem Schoß sein.

Weitere Hilfe und Informationen

ARC (vorgeburtliche Ergebnisse & Auswahl)

73 Charlotte Street, London NW1 4PN
Helpline: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
Bietet Informationen und Unterstützung für Eltern gehen durch vorgeburtliche Tests.

Down-Syndrom Vereinigung

Langdon Down-Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Helpline: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk
Eine nationale Wohltätigkeitsorganisation, die ausschließlich für Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien.