Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die nur Männer betrifft. Betroffene Männer haben ein zusätzliches X-Chromosom.

Männer mit Klinefelter-Syndrom haben kleine Hoden, die nicht produzieren genug des männlichen Hormons Testosteron vor der Geburt und während der Pubertät. Dieser Mangel an Testosteron bedeutet, dass während der Pubertät, die normalen männlichen Geschlechtsmerkmale nicht voll entfalten. Es ist Gesichts-und Schambehaarung reduziert, und einige Brustgewebe entwickelt sich oft. Das Fehlen von Testosteron ist auch für andere Symptome, einschließlich Unfruchtbarkeit.

Die Behandlung umfasst Testosteron-Ersatz. Dies kann dazu beitragen, einige der Symptome, aber keine Wirkung auf die Fruchtbarkeit. Die Mehrheit der Männer mit KS ein unabhängiges Leben führen, Aufbau von Beziehungen und immer einen normalen Job. Sie haben auch eine normale Lebensdauer.

In der Regel enthält jede Zelle in Ihrem Körper 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Ein Chromosom von jedem Paar wird von Ihrer Mutter geerbt und die andere von Ihrem Vater geerbt. Einer dieser Chromosomenpaare als den Geschlechtschromosomen bekannt, weil dieses Paar Chromosomen bestimmt unser Geschlecht.

Frauen haben zwei von der gleichen Art von Geschlechtschromosomen (XX). Männer haben zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen (XY). Das Y-Chromosom enthält die männlichen Gene bestimmen. So eine Frau hat normalerweise 46, XX-Chromosomen und ein Männchen hat normalerweise 46, XY.

Klinefelter-Syndrom (KS) ist, wenn Männer ein zusätzliches X-Chromosom haben. Es ist ein genetisches Problem, das wirkt sich nur auf Jungen und Männer. Es ist ein Geschlechtschromosom Trisomie. Statt 46 sind XY, Männer oder Jungen mit KS in der Regel 47, XXY.

Dr. Harry F. Klinefelter zuerst beschrieben dieses Syndrom in Europa im Jahr 1942. Die Krankheit betrifft die sexuelle Entwicklung. Männer mit KS haben kleine Hoden, die nicht produzieren genug des männlichen Hormons Testosteron vor der Geburt und während der Pubertät. Dieser Mangel an Testosteron bedeutet, dass während der Pubertät, die normalen männlichen Geschlechtsmerkmale nicht voll entfalten. Es ist Gesichts-und Schambehaarung reduziert, und einige Brustgewebe entwickeln kann. Das Fehlen von Testosteron ist auch für einige der anderen Symptomen (siehe unten), einschließlich Unfruchtbarkeit.

In den meisten Fällen entwickelt KS, weil es eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder von einem männlichen Zellen (47, XXY). Da zusätzliche X-Chromosom Gene sind, stört dies mit männlichen sexuellen Entwicklung. Die Hoden nicht normal arbeiten und sie produzieren weniger Testosteron.

Doch einige Männer mit KS nur das zusätzliche X-Chromosom in einige ihrer Zellen. Dies wird als Mosaik KS bekannt. Wenn Sie Mosaik KS haben, können Sie mehr leicht betroffen, je nachdem, wie viele Zellen haben ein zusätzliches X-Chromosom. Über 1 in 10 Männer mit KS haben Mosaik KS. Sie sind 46, XY, 47, XXY.

Selten kann Männern mit KS haben mehrere zusätzliche Kopien des X-Chromosoms oder zusätzliche Kopien der X-und Y-Chromosomen in all ihren Körperzellen. Zum Beispiel können sie 48 sein, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY und 49, XXXXY. Diese Varianten sind selten, aber wenn man geschieht, neigen Männer zu mehr schweren Symptome haben.

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KS ist eine genetisch bedingte Erkrankung, aber es ist nicht "geerbt" von den Eltern. Es geschieht in der Regel zufällig während der Meiose - Zellteilung, die Ei-und Samenzellen (Keimzellen) produziert. Aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung genannt Nondisjunction, ein Ei oder eine Samenzelle kann eine zusätzliche Kopie eines X-Chromosoms. Dies bedeutet, dass, wenn es eine "normale" Ei-oder Samenzelle bei der Empfängnis trifft, der Embryo erzeugt (die geht auf, in dem Baby zu entwickeln) wird eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder ihrer Zellen des Körpers haben. Dies wird als ein Geschlechtschromosom Trisomie (es gibt drei Geschlechtschromosomen in die Zellen des Körpers statt zwei) bekannt.

Mosaic KS tritt auch zufällig und ist nicht "geerbt". Während der frühen Entwicklung im Mutterleib, gibt es ein Problem mit der Zellteilung. Dies bedeutet, dass einige der Zellen des Körpers ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (46, XY), und andere Zellen haben eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms (47, XXY).

Es wird vermutet, dass Mütter oder Väter, die in einem höheren Alter sind möglicherweise eher ein Kind mit KS haben.

Zwischen 1 500 und in 1 in 1.000 Jungen mit KS geboren.

Klinefelter-Syndrom. Klinefelter Organisation.
Klinefelter-Syndrom. Klinefelter Organisation.

KS ist in der Regel nicht bemerkt, bis Sie durch die Pubertät gehen. Pubertät kann zu spät oder unvollständig, wenn Sie KS haben. Manchmal ist der Zustand kann nur diagnostiziert werden, wenn Sie für Unfruchtbarkeit als Erwachsener untersucht werden.

Die typischen Merkmale der KS in einem Erwachsenen sind:

  • Kleine Hoden.
  • Verminderte Gesichtsbehaarung im Vergleich zu einem üblichen männlich.
  • Gynäkomastie (einige Brustgewebe Entwicklung).
  • Verminderte Schamhaar im Vergleich zu einem üblichen männlich.
  • Ein großer, dünner Körper mit unverhältnismäßig lange Arme und Beine.
  • Adipositas - dies kann eine dickere Taille aber es ist oft teilweise breiter als normal Hüften verkleidet.

Kinder und Jugendliche mit KS kann auch:

  • Eine Verzögerung im Zeitalter der ersten Walking.
  • Dyspraxie (was dazu führt, Koordinationsprobleme).
  • Sprechen und Sprache Verzögerungen oder Schwierigkeiten.
  • Achtung Probleme.
  • Mild Lernschwierigkeiten.
  • Legasthenie oder Lese-Probleme.
  • Verhaltensauffälligkeiten - Jungen neigen, schüchtern zu sein und haben geringes Selbstvertrauen, sie zu sein scheinen, wenn unreife, ihre Kollegen verglichen.

Im Erwachsenenalter, zusätzlich zu den wichtigsten typischen Merkmale:

  • Sie können auch Probleme eine Erektion zu bekommen und haben eine geringe Libido (Sexualtrieb).
  • Angst und Depression können ein Problem sein.
  • 'Thin bones' ( Osteoporose ) kann in jungen oder mittleren Alter statt der üblichen höheren Alter für diesen Zustand zu entwickeln.
  • Diese können Sie auch weniger muskulös als andere Männer.
  • Die meisten Männer, die 47 sind, XXY sind normal intelligent. Allerdings können Sie Ihre Intelligenz beeinträchtigt, wenn Sie eine größere Anzahl von X-Chromosomen haben werden.
  • Fast alle Männer, die 47 sind, werden XXY unfruchtbar sein.

KS wird oft diagnostiziert, wenn ein Mann für untersucht ist Unfruchtbarkeit. Die Diagnose kann durch einen Test genannt Karyotyp bestätigt werden. Eine Blutprobe wird von dem Mann genommen und die Chromosomen untersucht. Dieser Test kann zeigen die zusätzlichen X-Chromosom.

Manchmal KS wird in einem ungeborenen Baby während pränatale Screening aus einem anderen Grund durchgeführt diagnostiziert. Wenn, zum Beispiel, Screening-Tests ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom gezeigt haben, kann die Mutter gehen auf eine weitere Prüfung Amniozentese genannt haben. Dies ist, wo eine Probe aus dem Fruchtwasser um das Baby in der Gebärmutter (Uterus) übernommen. Ein Karyotyp Test kann dann in der Probe durchgeführt werden können und zeigen, ob das Baby hat KS.

KS kann auch zum Zeitpunkt der Pubertät diagnostiziert werden. Pubertät verzögert oder bemerkt als abnormal. Ein Arzt kann feststellen, Anzeichen von KS, wenn sie dich untersuchen, zum Beispiel, wenn Ihre Hoden klein sind, oder wenn Sie Brustgewebe Entwicklung oder reduzierte Schambehaarung für Ihr Alter. Ihr Arzt kann dann deuten auf eine Karyotyp Bluttest.

Weitere Blutuntersuchungen können auch durchgeführt werden, wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie möglicherweise KS haben werden. Dazu gehören Hormon Bluttests. Zum Beispiel, wenn Sie KS, haben gegen Ende der Pubertät und im Erwachsenenalter Ihr Testosteronspiegel im Blut niedrig sein wird.

Wenn Sie KS haben, werden Sie in der Regel zu einem Hormon-Spezialist (Endokrinologe) bezeichnet werden.

Testosteron-Ersatz

Die wichtigste Behandlung für KS ist mit Testosteron auf das niedrige Niveau zu steigern. Idealerweise sollte Testosteron-Ersatz in der Pubertät beginnen und wird benötigt, lebenslang. Testosteron kann helfen:

  • Steigern Sie Ihre Kraft und bauen einen muskulösen Körper-Typ.
  • Steigern Sie Gesichts-und Schambehaarung Wachstum.
  • Steigern Sie Ihre Libido (Sexualtrieb).
  • Vergrößern Sie Ihren Hoden.
  • Verbessern Sie Ihre Stimmung und Selbstwertgefühl.
  • Schützen Sie sich gegen "dünne Knochen" (Osteoporose).

Allerdings ist Testosteron-Behandlung keinen Einfluss auf Ihre Fruchtbarkeit. Es hat auch wenig Wirkung auf das Brustgewebe Entwicklung (Gynäkomastie).

Die Behandlung von Gynäkomastie

Gynäkomastie kann ein beunruhigendes Problem für Männer mit KS sein. Manchmal Männer entscheiden sich einer Operation unterziehen, um das Brustgewebe entfernen.

Behandlung der Unfruchtbarkeit

Wenn Sie KS und haben Sie erwägen, mit Kindern, werden Sie brauchen, um eine Unfruchtbarkeit Spezialisten aufzusuchen. Es wurden große Entwicklungen in der Behandlung von Unfruchtbarkeit in den letzten Jahren, und es gab Fälle von Männern mit KS Kinder zu zeugen. Außerdem können Männer mit KS Mosaik (46, XY/47, XXY) fruchtbar sein.

Untersuchung wird zeigen, ob Sie irgendeine lebensfähigen Spermien in Ihre Hoden haben. Wenn dies der Fall ist, kann die Spermien in der Lage, aus dem Hoden entnommen und dann in vitro Fertilisation (IVF) oder intra-zytoplasmatische Spermien Injektion (ICSI) verwendet. ICSI beinhaltet einen einzelnen Spermien, die direkt in ein Ei injiziert. Das Ei enthält das Sperma wird dann in die Gebärmutter (Uterus) in der gleichen Weise wie bei der IVF platziert. Siehe separate Broschüre mit dem Titel Unfruchtbarkeit - Eine Zusammenfassung der Behandlungen für mehr Details.

Allerdings sollten Sie zuerst eine genetische Berater. Dies liegt daran, die genaue Risiko, dass jemand mit KS, ein Kind mit KS oder andere chromosomale Problem ist unbekannt, aber es scheint gering zu sein.

Andere Behandlungen

Andere Behandlungen für KS kann, zum Beispiel, Logopädie und Verhaltenstherapie bei Kindern (falls erforderlich). Physiotherapie und Ergotherapie werden auch manchmal notwendig.

Männer mit KS, kann ein erhöhtes Risiko für bestimmte Bedingungen, einschließlich:

  • Herz-Kreislauf-Krankheit - dies ist aufgrund der erhöhten Cholesterinspiegel, die auftreten können und das Risiko kann mit Testosteron-Behandlung reduziert werden.
  • 'Thin bones' ( Osteoporose ) - niedrige Testosteronspiegel erhöhen das Risiko an Osteoporose zu erkranken. Wenn Sie KS haben, sollten Sie regelmäßige Knochendichte-Screening-Tests.
  • Brustkrebs - das Risiko an Brustkrebs zu erkranken ist etwa 20-mal höher als bei sonst gesunden Menschen. Wenn Sie KS haben, sollten Sie regelmäßig prüfen Sie Ihre Brust-Bereich und sehen Sie Ihren Arzt, wenn Sie bemerken, Klumpen oder irgendwelche Bedenken haben.
  • Thromboembolie - Männer mit KS haben ein erhöhtes Risiko von tiefer Venenthrombose und Blutgerinnsel in den Blutgefäßen ( Lungenembolie ).
  • Autoimmunerkrankungen - dazu gehören systemischer Lupus erythematodes, rheumatoider Arthritis und Sjögren-Syndrom.
  • Diabetes - das ist auch häufiger, wenn Sie KS haben.
Was ist das Klinefelter-Syndrom? Klinefelter-Syndrom Vereinigung.
Was ist das Klinefelter-Syndrom? Klinefelter-Syndrom Vereinigung.

Manchmal Jungen mit KS kann bis zum Jugendalter zu kämpfen. Sie können Schwierigkeiten in der Schule, viele Frustrationen haben und gelegentlich kann schwerwiegende emotionale oder Verhaltensstörungen haben.

Allerdings gehen die Mehrheit der Männer mit KS auf, ein unabhängiges Leben führen, Aufbau von Beziehungen und immer einen normalen Job. Männer mit KS haben eine normale Lebenserwartung.

Weitere Hilfe und Informationen

Klinefelter Organisation

Klinefelter-Syndrom Vereinigung

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