Porphyria

Die Porphyrie sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es ein Problem mit der Herstellung von Häm im Körper. Haem wird Hämoglobin in den roten Blutkörperchen zu bilden. Es gibt sieben verschiedene Arten von Porphyrie und in den meisten Fällen werden sie vererbt (laufen in Familien). In jedem Typ gibt es einen Mangel an einem der Enzyme (spezielle Proteine), die eine der Stufen in Häm-Synthese (die Herstellung von Häm) steuert. Dies bedeutet, dass Stoffe, die während des Prozesses im Vorfeld Häm-Synthese (einschließlich Porphyrine) vorgenommen werden überproduziert werden und aufbauen können in den Körper und verursachen Symptome. Es ist wichtig, dass die Art der Porphyrie, die Sie identifiziert werden sollten. Dies, weil sie verschiedene Symptome und Wirkungen auf den Körper haben kann. Die Symptome variieren stark und können Bauchschmerzen, Erkrankungen des Nervensystems, psychische Probleme und Hautprobleme sind. Möglicherweise müssen Sie bestimmte Dinge wie bestimmte Drogen oder Alkohol, die "Auslöser" kann einen Angriff der Porphyrie zu vermeiden.

Die Porphyrie ist eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen. Eine Stoffwechselstörung, ist der Begriff, wenn es ein Problem mit einer der chemischen Prozesse im Körper. In der Porphyrie, ist der chemische Prozess, der betroffen ist derjenige, der eine Substanz namens Häm produziert.

Haem wird hauptsächlich in der Leber und in den roten Blutkörperchen hergestellt. Haem wird Hämoglobin in den roten Blutkörperchen, die verwendet werden, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren machen. Haem wird auch verwendet, um eine Anzahl von Proteinen im Körper für verschiedene wichtige Funktionen erforderlich machen.

Es ist ein komplexer Prozess, der weitergeht in der Leber und in den roten Blutkörperchen, um Häm zu machen. Das Verfahren hat verschiedene Schritte und jeder Schritt mit einem speziellen Protein das Enzym gesteuert. Bei jedem Schritt werden aus Stoffen, die als Häm-Vorstufen (Stoffe, die während des Prozesses im Vorfeld der Herstellung von Häm gemacht werden) bekannt. Dazu gehören Substanzen, sogenannte Porphyrine.

Es gibt sieben verschiedene Arten von Porphyrie. In jedem Typ gibt es einen Mangel an (oder teilweise fehlenden) eines der Enzyme, die eine der Stufen bei der Herstellung von Häm steuert. Da dieses Enzym fehlt, gibt es eine Überproduktion von Häm-Vorstufen einschließlich Porphyrine. Die Porphyrine und andere Vorstufen kann dann bauen sich im Körper und verursachen die verschiedenen Probleme mit Porphyrie verbunden. Wenn Porphyrine aufbauen in der Haut, wird es sehr empfindlich auf Sonnenlicht und dies bewirkt, dass die Haut Symptome der Porphyrie. Aufbau von anderen Häm-Vorstufen in der Leber und an anderer Stelle im Körper bewirkt, dass die Symptome, die in der akuten Porphyrie-Attacken auftreten.

Die Porphyrie sind eine Gruppe von Krankheiten, und jeder ist in der Abbildung oben genannt, je nachdem, welches Enzym fehlt. Allerdings sind die Porphyrie auch allgemein nach den Auswirkungen, die sie auf den Körper und die Symptome, die sie produzieren eingestuft. Porphyrien können sein:

Akute Porphyrie

Porphyria. Schritt 1: Identifizierung mögliche Auslöser.
Porphyria. Schritt 1: Identifizierung mögliche Auslöser.

Die Symptome einer akuten Porphyrie kann variieren. Das häufigste Symptom ist eine schwere Bauch-(Bauch-) Schmerzen. Das Nervensystem wird auch allgemein betroffen ist, um Symptome wie Muskelschwäche und Taubheit in Teilen des Körpers verursachen. Akute Porphyrie kann auch zu psychischen Gesundheit (psychiatrischen) Probleme wie Unruhe, Manie, Depression und Halluzinationen. Symptome sind ausführlicher später beschrieben. Wenn es beide Nervensystems und psychiatrische Probleme sind diese werden manchmal zusammen und rief neuropsychiatrische Probleme. Die akuten Porphyrie sind:

  • Akute intermittierende Porphyrie.
  • Aminolävulinsäure-Dehydratase Porphyrie (auch als plumboporphyria bekannt).

Kutane Porphyrie

Diese Art der Porphyrie betrifft vor allem die Haut. Die kutanen Porphyrie sind:

  • Porphyria cutanea tarda.
  • Erythropoetische Protoporphyrie.
  • Angeborene erythropoietic Porphyrie (auch als Morbus Günther bekannt).

Mixed Porphyrie

Diese Art der Porphyrie zu den Symptomen einer akuten Porphyrie und kutanen Porphyrie führen. Sie können daher dazu führen, Bauchschmerzen, auf die Haut und das Nervensystem und kann auch dazu führen, psychische Probleme. Die gemischte Porphyrie sind:

  • Variieren Porphyrie.
  • Erbliche Koproporphyrie.

Die meisten Arten von Porphyrie geerbt werden. Das heißt, sie sind in Familien auf durch die Gene weitergegeben. Wenn Sie ein fehlerhaftes Gen erben können Sie entwickeln Porphyrie. Eine Ausnahme hiervon ist Porphyria cutanea tarda. Diese Art der Porphyrie kann manchmal genetisch in Familien vererbt werden. Doch bei vielen Menschen kann es keine Familie Geschichte. In diesen Fällen kann es bei empfindlichen Personen durch die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Chemikalien, einschließlich oraler Kontrazeptiva und Alkohol (siehe unten für weitere Informationen) ausgelöst werden.

Die meisten Arten von Porphyrie geerbt werden auf in Familien durch die sogenannte autosomal dominanten Erbgang weitergegeben. Kurz gesagt, bedeutet dies, dass, wenn Sie Porphyrie (und damit ein Gen, das fehlerhaft ist) haben, jedes Kind, dass Sie haben eine 50:50 Chance zu erben das fehlerhafte Gen und auch die Entwicklung der Bedingung hat.

Im Großen und Ganzen sind die Porphyrie selten. Die Diagnose kann verpasst, weil ihre Symptome leicht mit anderen Krankheiten verwechselt werden kann.

Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Form der Porphyrie weltweit. Es betrifft etwa 1 in 25.000 Menschen in Großbritannien. Über 1 in 75.000 Menschen haben akute Porphyrie-Attacken. Sie können entweder einen der akuten Porphyrie, oder sie können eine gemischte Porphyrie haben.

Was sind die Porphyrie? Schritt 2: Behandlung, um die Symptome zu lindern.
Was sind die Porphyrie? Schritt 2: Behandlung, um die Symptome zu lindern.

Die häufigste von ihnen ist die akute intermittierende Porphyrie. Allerdings können die gemischte Porphyrie (erbliche Koproporphyrie und Porphyria variegata) zeigen auch die gleichen Symptome. Aminolävulinsäure-Dehydratase Porphyrie (auch als plumboporphyria bekannt) ist sehr selten.

Bei dieser Art der Porphyrie, neigen Symptome in Wellen (oder als Angriff) kommen. Zwischen den Anfällen ist der Mensch gesund. Die Häufigkeit und Schwere der Attacken auch große Unterschiede zwischen den Menschen. Es wird geschätzt, dass mindestens drei Viertel der Menschen, die einen akuten Porphyrie-Gens erben nie erleben einen akuten Porphyrie.

Ein Angriff kann ausgefällt (hervorgerufen durch) werden eine Reihe von Dingen, einschließlich bestimmter Drogen, Rauchen, Alkohol, illegalen Drogen, emotionale Störungen, Schwangerschaft, Menstruation, Verletzungen, einen chirurgischen Eingriff und manchmal Infektion irgendwo im Körper.

Es gibt bestimmte Medikamente, die Sie vermeiden, wenn Sie diese Art von Porphyrie haben sollte. Empfohlene Listen von Medikamenten zu vermeiden, stehen zur Verfügung. Denken Sie daran, dass pflanzliche Heilmittel und over-the-counter Medikamente können auch in der Liste der empfohlenen Medikamente aufgenommen werden, um zu vermeiden. Immer fragen Sie Ihren Arzt oder Apotheker.

Was passiert bei einem akuten Anfall?

Das häufigste Alter für einen ersten akuten Anfall ist überall von Ihrem späten Teenager Ihren Vierzigern. Ein Angriff kann sich über ein bis zwei Wochen. Angriffe lassen sich oft mit Angst, Unruhe und Schlaflosigkeit (Schlafstörungen) zu starten. Sie können sich auch entwickeln Bauchschmerzen auf, die schwerwiegend sein können. Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung auftreten. Nervensystems Effekte können zur Beschleunigung der Herzfrequenz und einer Erhöhung des Blutdrucks führen. Sie werden feststellen, dass Ihr Urin dunkel oder rötlich ist, weil Ihre Nieren versuchen, loszuwerden, die übermäßige Häm-Vorstufen.

Manche Menschen können Muskelschwäche während einer akuten Attacke zu entwickeln. Dies kann Auswirkungen auf Ihre Arme und Beine und manchmal sogar Ihre Brustwand Muskeln, was zu Schwierigkeiten beim Atmen. Ihr Gefühl beeinträchtigt werden kann. Selten kann Verwirrung und Krämpfe auftreten.

Es kann zu Stimmungsschwankungen, einschließlich Agitation und / oder Euphorie und manchmal Depressionen oder Halluzinationen. Bei manchen Menschen können diese psychiatrischen Problemen zwischen den Attacken bestehen.

Selten kann plötzlichen Tod während einer akuten Attacke auftreten. Es wird angenommen, dass dies auf eine Störung in der elektrischen Aktivität im Herzen (Herzrhythmusstörungen).

Wie wird diese Art der Porphyrie diagnostiziert?

Ein Test kann auf einer Urinprobe durchgeführt werden, um für Porphyrinen und verwandten Chemikalien schauen, um zu sehen, ob Sie eine Porphyrie haben. Weiterhin sind detaillierte Tests dann notwendig, um herauszufinden, welche spezifischen Art der Porphyrie haben. Dies kann bedeuten, eine weitere Prüfung des Urins und manchmal Kot (Stuhl) und Blut.

Beachten Sie, dass zwischen den Attacken, die Porphyrin-Gehalte im Urin kann normal sein. Wenn Sie gefunden werden, um eine Porphyrie haben, sollten andere Mitglieder Ihrer Familie auch getestet, ob sie betroffen sind werden.

Was ist die Behandlung für diese Art von Porphyrie?

Oft, wenn Sie einen akuten Porphyrie wie diese haben, müssen Sie ins Krankenhaus eingeliefert werden. Es gibt verschiedene Schritte bei der Behandlung eines Angriffs.

  • Schritt 1: Identifizierung mögliche Trigger
    Idealerweise sollten Sie versuchen, alle mögliche Auslöser (Beispiele sind oben angegeben) zu vermeiden, um Ihre Chancen auf einen Angriff zu reduzieren. Allerdings, wenn ein Angriff auftritt, ist es wichtig zu versuchen, alles, was den Angriff ausgelöst haben diesen rechtzeitig zu erkennen und zu entfernen, um den Auslöser, wenn möglich. Zum Beispiel kann dies bedeuten, dass ein Medikament stoppen Sie einnehmen.
  • Schritt 2: Behandlung, um die Symptome zu lindern
    Die Behandlung wird dann im Umgang mit allen Symptomen, die durch den Angriff verursacht worden sein können soll. Beispielsweise können Schmerzmittel für Bauchschmerzen verschrieben werden und Medikamente können verwendet werden, um Übelkeit und Erbrechen zu bekämpfen. Medikamente können auch damit begonnen, alle erhöht Herzfrequenz und erhöhten Blutdruck zu reduzieren oder keine Krämpfe, die sich entwickeln zu behandeln.

  • Schritt 3: engmaschige Überwachung für die Entwicklung neuer Symptome
    Es ist wichtig, dass jemand mit dieser Art von Porphyrie eng wird für alle neuen Symptome, die zu entwickeln, wie Muskelschwäche überwacht. Besonderes Augenmerk muss auf Anzeichen, dass die Muskeln der Brustwand zu schwach geworden starten bezahlt werden. Dies liegt daran, Ihre Atmung werden dann beeinträchtigt. Wenn dies geschieht, können Sie Hilfe mit der Atmung mit einem Beatmungsgerät brauchen.
  • Schritt 4: Behandlung Porphyrin reduzieren Aufbau
    Es wird in der Regel empfohlen, dass ein Medikament namens Häm Arginat früh bei einem Angriff gestartet wird. Dies wird intravenös (direkt in eine Vene) gegeben und es hilft, die Überproduktion von Porphyrinen zu reduzieren. Die Behandlung mit Häm Arginat nicht normalerweise verursacht keine Probleme, aber manchmal ist es eine Entzündung der Venen an der Injektionsstelle. In seltenen Fällen kann es mit der Blutgerinnung stören. Eine allergische Reaktion auf Häm ist auch möglich, aber auch hier ist selten. Einmal oder zweimal wöchentliche intravenöse Behandlung mit Häm Arginat hat bei manchen Menschen benutzt worden, um zu verhindern, dass wiederkehrende Anfälle.

    Wenn Häm Arginat nicht verfügbar ist, Glukose (Zucker), entweder durch den Mund oder intravenös (in die Vene), kann helfen, die Überproduktion von Porphyrinen und anderen precursors.This reduzieren kann helfen, um einen Angriff zu stoppen.

    Bei Menschen, die stark durch häufige Attacken betroffen sind und bei denen andere Behandlungen nicht funktioniert hat Lebertransplantation erfolgreich durchgeführt.

Wie ist die Prognose (Ausblick) für diese Art von Porphyrie?

Die verschiedenen Arten von Porphyrie. Schritt 3: engmaschige Überwachung für die Entwicklung neuer Symptome.
Die verschiedenen Arten von Porphyrie. Schritt 3: engmaschige Überwachung für die Entwicklung neuer Symptome.

Es ist nur eine Minderheit der Menschen mit Porphyrie, die akute Porphyrie-Attacken wiederholt haben. Wie oben erwähnt, können manche Menschen nie einen Angriff und einige können eine oder nur wenige haben. Akute Attacken können sehr streng sein, aber sie sind selten tödlich. Die meisten Menschen, die einen oder wenige Anfälle von akuter Porphyrie haben eine vollständige Genesung. Sie sind in der Lage, ein normales Leben, außer dass sie müssen vorsichtig sein, um das Risiko, einen weiteren Angriff durch die Vermeidung von möglichen Auslösern, wie oben diskutiert reduzieren führen.

Selten kann eine akute Attacke zum Tod führen. Wenn der Tod auftritt, ist es in der Regel, weil entweder das Herz aufhört zu schlagen aufgrund einer Herzrhythmusstörung (wie oben erwähnt) oder die Atemmuskulatur betroffen sind, dh die betroffene Person muss belüftet werden. Wenn jemand für eine lange Zeit belüftet wird, besteht dann die Gefahr, dass sie Lungenentzündung.

In einer kleinen Minderheit von Menschen, chronische (langfristige) Bluthochdruck oder chronischer Niereninsuffizienz (Niere) Ausfall kann wegen wiederholter akuter Attacken zu entwickeln. Chronische Leberschäden können auch in seltenen Fällen auftreten.

Diese Art der Porphyrie betrifft vor allem die Haut, verursacht Hautausschläge und andere Probleme. Die überschüssigen Porphyrine, die aufbauen können mit Licht interagieren, wodurch die Haut lichtempfindlich. Es gibt verschiedene Typen, die leicht unterschiedliche Symptome hervorrufen kann.

Porphyria cutanea tarda

Dies ist die häufigste der kutanen Porphyrie.

  • Was sind die Symptome? Symptome aufgrund dieser Art von Porphyrie sind in der Regel zunächst in den 40er Jahren aufgefallen. Wenn Ihre Haut gegenüber Sonnenlicht, Rötung und Blasen ausgesetzt ist, erscheinen. Ihre Haut kann sehr empfindlich und kann eine lange Zeit dauern, um zu heilen. Ihre Haut kann jucken und es können Bereiche, in denen es hyperpigmented (dunkler) oder übermäßig behaart sein. Die Haut auf der Stirn, Wangen, Ohren und Handrücken ist am häufigsten betroffen, aber alle Haut der Sonne ausgesetzt beeinflusst werden kann. Einige Menschen mit Porphyria cutanea tarda entwickeln können Leberschäden.
  • Wer bekommt es? Porphyria cutanea tarda können genetisch in Familien vererbt werden. Doch bei vielen Menschen kann es keine Familie Geschichte. In diesen empfindlichen Personen kann es durch die Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Chemikalien, einschließlich oraler Kontrazeptiva und Alkohol ausgelöst werden. Porphyria cutanea tarda kann auch manchmal auftreten, wenn Sie eine andere Krankheit, einschließlich Hepatitis C, HIV, Hämochromatose, systemischer Lupus erythematodes, alkoholische Lebererkrankungen und chronisch aktiver Hepatitis. Auch diese Bedingungen irgendwie die Entwicklung der Porphyrie auslösen gedacht. Porphyria cutanea tarda ist häufiger bei Männern als bei Frauen.

  • Wie ist es? Diagnostiziert Wie bei den akuten Porphyrie ist die Diagnose durch Messung des überschüssigen Porphyrine und andere Häm-Vorstufen in Urin, Blut-und Stuhlproben.

  • Was ist die Behandlung? Weil die Hautprobleme durch Sonnenlicht ausgelöst werden kann, ist eine der wichtigsten Behandlungen, um die Exposition gegenüber Sonnenlicht durch Abdecken und mit Sonnenschutzmitteln zu vermeiden. Vermeidung von Alkohol und Drogen, wie die Pille, kann auch hilfreich sein. Ein Medikament namens Chloroquin kann auch helfen, diese Art von Porphyrie bei manchen Menschen zu behandeln. Dieses Medikament macht die überschüssigen Porphyrine besser löslich, so dass mehr ausgeschieden werden (ohnmächtig) im Urin.

    Bei manchen Menschen mit Porphyria cutanea tarda, kann es zu einer Anhäufung von Eisen sein im Körper. Wenn dies der Fall ist, kann überschüssiges Eisen indem regelmäßig Blut mit einem Verfahren namens venesection entfernt werden. Das Verfahren ist das gleiche wie für Blutspender. Jedes halben Liter Blut entnommen enthält ein Viertel Gramm Eisen. Der Körper nutzt dann einige der überschüssigen gespeicherten Eisen neue rote Blutkörperchen zu bilden.

Angeborene erythropoietic Porphyrie

Dies ist eine sehr seltene Form der Porphyrie. Es wird manchmal auch als Morbus Günther bekannt. Die Symptome sind in der Regel zunächst in der Kindheit bemerkt. Sie werden feststellen, dass Ihr Kind den Urin rot in ihre Windeln erscheint. Ihre Haut ist auch sehr empfindlich auf Sonnenlicht. Die Haut kann sich röten und zu entwickeln Blasen. Diese Blasen platzen können und Geschwüre bilden können, die können sich leicht infiziert. Wenn die Haut Geschwüre heilen, kann es der Haut werden Narben, ist das manchmal schwer.

Kinder mit dieser Art von Porphyrie können anämisch und ihre Milz können in der Größe zu vergrößern. Mögliche Behandlungen umfassen ein Medikament namens Chloroquin, Splenektomie (Entfernung der Milz) und manchmal eine Knochenmarktransplantation.

Erythropoetische Protoporphyrie

Auch hier sind erste Symptome in der Regel in der Kindheit bemerkt, aber sie können zum ersten Mal in jedem Alter auftreten. Es gibt Brennen, Jucken und Rötung der Haut unter Einwirkung von Sonnenlicht. Bei dieser Form der Porphyrie, haben Blasen neigen nicht zu bilden, und es gibt minimaler Narbenbildung der Haut. Porphyrine und andere Vorstufen aufbauen können in der Leber und führen zu Leberversagen. Gallensteine ​​können ebenfalls auftreten.

Es wird durch Messen Häm-Vorläufer Ebenen in den roten Blutkörperchen diagnostiziert. Die Behandlung mit Carotin kann hilfreich sein, da sie Toleranz gegenüber Sonnenlicht wirft. Leber und Knochenmark-Transplantation wurden ebenfalls erfolgreich als andere Behandlungen durchgeführt.

Mixed Porphyrie

Haut Symptome auftreten, in etwa die Hälfte der Menschen mit Porphyria variegata und etwa ein Drittel der Menschen mit erblich Koproporphyrie. Der Hautausschlag ist ähnlich wie in Porphyria cutanea tarda (siehe oben). Manchmal ist das einzige Symptom dieser gemischten Porphyrie ist der Hautausschlag. Allerdings ist es wichtig, herauszufinden, die genaue Art der Porphyrie, wie diejenigen mit gemischten Porphyrie die Gefahr der Entwicklung neuropsychiatrischen akute Attacken als gut.

Britische Porphyrie Verein

136 Devonshire Rd, Durham City DH1 2BL
Helpline: 01474 369 231 Web: www.porphyria.org.uk

Cardiff Porphyrie Service

Cardiff und Vale NHS Trust, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff CF14 4XW
Tel: 029 2074 7747 (Haupt-Krankenhaus Telefonzentrale) Web: www.cardiff-porphyria.org

Europäischen Porphyrie-Initiative und der Europäischen Porphyrie Netzwerk

Web: www.porphyria-europe.com

Empfehlungen