Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass Sie mit ihm geboren sind, und es wird weiter durch Familien durch spezielle Codes weitergegeben innerhalb der Zellen, Gene genannt.

Das Bindegewebe in Ihrem Körper wird geschwächt. Verschiedene Teile des Körpers können auch Ihr Herz, Blutgefäße, Augen und Knochen betroffen sein. Einige Menschen mit Marfan-Syndrom haben nur ein paar Probleme, während andere stärker betroffen sind.

Die Diagnose wird in der Regel wegen irgendwelcher typischen Merkmale, die Sie gemacht haben. Sie können auch eine Geschichte von Marfan-Syndrom in Ihrer Familie. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung ist auf die Verringerung der Wahrscheinlichkeit von Komplikationen entwickeln soll. Es kann verschiedene medizinische und chirurgische Behandlungen. Wenn Sie Marfan-Syndrom haben, haben Sie eine 50% ige Chance der Weitergabe der Bedingung zu jedem Ihrer Kinder.

Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass Sie mit ihm geboren sind und die genetische Information auf durch die Familien durch spezielle Codes weitergegeben innerhalb der Zellen, Gene genannt. Viele Gene kommen zusammen, um Chromosomen, die in der Mitte (Kern) jeder Zelle in Ihrem Körper gefunden werden, zu machen.

In der Regel enthält jede Zelle in Ihrem Körper 46 Chromosomen in 23 Paaren angeordnet. Ein Chromosom von jedem Paar wird von Ihrer Mutter geerbt und die andere von Ihrem Vater geerbt.

Einer dieser Chromosomenpaare als den Geschlechtschromosomen bekannt, weil dieses Paar bestimmt unser Geschlecht. Frauen haben zwei von der gleichen Art von Geschlechtschromosomen (XX). Männer haben zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen (XY). Das Y-Chromosom enthält die männlichen Gene bestimmen. Also, das ist eine normale weibliche 46, XX und ein normaler Mann ist 46, XY.

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Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie mit ihm und die genetische Information auf durch die Familien durch spezielle Codes innerhalb der Zellen, so genannte Gene weitergegeben werden geboren. Es gibt ein Problem mit dem Bindegewebe in Ihrem Körper. (Ihr Bindegewebe unterstützt, bindet oder trennt anderen Geweben und Organen im Körper und kann auch eine Art von 'Verpackung' Gewebe in Ihrem Körper.) In Marfan-Syndrom, wird das Bindegewebe schwach und 'Diskette'.

Marfan-Syndrom kann Bindegewebe in verschiedenen Teilen des Körpers, einschließlich Herz, Blutgefäße, Augen und Skelett betreffen. Es können unterschiedliche Menschen auf unterschiedliche Weise und in unterschiedlichem Ausmaß betreffen. Einige Menschen mit Marfan-Syndrom sind nur leicht betroffen, während andere stärker betroffen sind.

Marfan-Syndrom wird angenommen, dass etwa 1 zu 3.300 Menschen betreffen. Es betrifft sowohl Männer und Frauen gleichermaßen. Es ist die häufigste Problem, die Bindegewebe.

Marfan-Syndrom ist in der Regel durch eine Änderung oder Störung (Mutation) im Erbgut in der Fibrillin 1 (FBN1)-Gen auf einem Ihrer Chromosomen (Chromosom 15) verursacht. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass eine spezielle Protein namens Fibrillin. Fibrillin ist ein wichtiger Teil des Bindegewebes im Körper. Es hilft, das Bindegewebe zu stärken und machen es elastisch. Also, wenn nicht genug Fibrillin gemacht wird, kann dies zu "Floppy" und schwachem Bindegewebe führen. Fibrillin im Bindegewebe in vielen Teilen des Körpers, einschließlich Ihrer Augen, Ihre Blutgefäße und den Knochen gefunden.

Drei von vier Menschen, die Marfan-Syndrom haben einen Elternteil, der hat auch das Marfan-Syndrom. Sie können Marfan-Syndrom nur von einem Ihrer Eltern erben. Es wird autosomal-dominant vererbte Erkrankung bekannt - nur ein Elternteil muss das defekte Gen, um es an Sie weitergeben müssen.

1 Person im 4 hat Marfan-Syndrom wegen einer neuen Veränderung genetischen Materials ("neue Mutation '). Weder der Eltern hat die Bedingung. Aus irgendeinem Grund, geschieht die Veränderung der Fibrillin Gen für das erste Mal in der Ei-oder Samenzelle eines ihrer Eltern.

Marfan-Syndrom. Marfan Verband UK.
Marfan-Syndrom. Marfan Verband UK.

Marfan-Syndrom kann sich auf verschiedene Teile des Körpers. Nicht alle Teile des Körpers in jeder betroffen. Einige Menschen mit Marfan-Syndrom kann nur ein paar Symptome oder Probleme, während andere stärker betroffen sind. Die Symptome neigen dazu, noch schlimmer, wenn man älter wird.

Im Folgenden sind die häufigsten Probleme und Symptome, die können sich entwickeln.

Die Herz-und Blutgefäße

Siehe auch die separate Broschüre mit dem Titel Das Herz und die Blutgefäße.

  • Herz-und Blutgefäß-Probleme sind die schwersten in Menschen mit Marfan-Syndrom.
  • Marfan-Syndrom können zu einer Schwächung der Wand der Arterie wichtigsten Blut in Ihrem Körper (die so genannte "Aorta"), die aus dem Herzen läuft durch die Mitte Ihrer Brust, und dann durch die Mitte der Bauch (Abdomen). Da die Wände der Aorta schwach werden, kann es zu erweitern oder 'ausbauchen'. Dies ist bekannt als ein Aortenaneurysma.
  • Über 7 oder 8 von 10 Menschen mit Marfan-Syndrom haben der Hauptschlagader größer. In schweren Fällen kann der erweiterte Arterie reißen oder brechen. Dies kann zu schweren Blutungen und möglicherweise den Tod. Verbreiterung der Hauptschlagader können in einem frühen Alter diagnostiziert werden und noch schlimmer im Laufe der Zeit. Es scheint zu sein, häufiger bei Männern als bei Frauen.
  • Einige Menschen mit Marfan-Syndrom haben Mitralklappenprolaps. Dies ist, wo eines der Ventile, die die Kammern des Herzens trennen wird Diskette. Ihr Arzt kann ein Herzgeräusch hören, wenn sie auf dein Herz hören.

Das Skelett

  • Wenn Sie Marfan-Syndrom haben Sie wird in der Regel größer und dünner als die anderen Mitglieder Ihrer Familie, die nicht über das Marfan-Syndrom.
  • Ihre Arme und Beine kann länger als andere Menschen.
  • Ihre Finger können lang und dünn. Dies wird als Arachnodaktylie.
  • Ihr Brustbein kann depressiv nach innen und die Rippen werden Kurve nach innen zu sein. Dies wird als Trichterbrust (Trichterbrust). Dies kann noch schlimmer mit der Zeit und verursachen Schmerzen in der Brust und Atembeschwerden.
  • Manchmal ist das Brustbein wird nach außen gedrückt, so dass Ihre Brust ist mehr gerundet. Dies wird als Taube Brust (Hühnerbrust). Es ist in der Regel schmerzlos und verursacht keine gesundheitlichen Probleme.
  • Mehr als 6 von 10 Menschen mit Marfan-Syndrom haben eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule ( Skoliose ). Es kann dazu führen, Rückenschmerzen. In schweren Fällen kann es Druck auf Herz und Lunge gelegt und verursachen Probleme mit der Atmung.
  • Plattfüße sind ebenfalls üblich.
  • Es kann zu Problemen mit den Hüftgelenken sein, was zu Schmerzen in der Hüfte, Steifigkeit und Probleme mit dem Gehen. Dies kann schließlich dazu führen, Arthrose in Ihre Hüftgelenke.
  • Möglicherweise haben Gelenke, die locker und flexibler als üblich.
  • Zähne und Mund Probleme können einen hohen, gewölbten Dach (Gaumen) von Ihrem Mund, einen kleinen Unterkiefer und Verdrängung der Zähne.

Die Augen

Siehe auch die separate Broschüre mit dem Titel Die Augen und des Sehvermögens.

  • In etwa der Hälfte der Menschen mit Marfan Syndrom, die Linse in das Auge bewegt oder fällt in einer abnormalen Position (als Linse Luxation). Es kann bei der Geburt vorhanden oder es kann sich entwickeln, wenn Sie ein Kind oder ein Jugendlicher sind.
  • Teil der Auskleidung des Auges (Retina) kann reißen oder lösen sich von der Rückseite des Auges. Dies nennt man eine Netzhautablösung.
  • Andere mögliche Augenprobleme sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Trübung der Linse im Auge ( ein Katarakt ) und einer Erhöhung des Drucks innerhalb Ihres Auges (Glaukom).
  • Eye Probleme bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann zu Problemen mit der Vision, wenn sie nicht früh genug behandelt.

Weitere Merkmale

  • Ein Luft-Leck von einem Ihrer Lunge kann machen das Lungenversagen ( Pneumothorax ). Dies führt dazu, plötzliche Schmerzen in der Brust und Kurzatmigkeit.
  • Sie können auch feststellen, wenn Sie Dehnungsstreifen Marfan-Syndrom haben. Schwangerschaftsstreifen sind rot / rosa oder weiß Bauchspeck Linien auf der Haut. Sie sind während der Schwangerschaft oder bei Menschen, die gewonnen oder haben eine Menge Gewicht verloren üblich. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom, weil die Haut ist schwächer als es sein sollte, können Dehnungsstreifen leichter auftreten. Sie sind meist auf den Schultern, Rücken und Oberschenkel gefunden.
  • Ihr Gehirn und Rückenmark sind von einer speziellen Membran genannt Dura umgeben. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann die Dura schwach geworden und Ballon nach außen. Dies wird als Dura ectasia, die am häufigsten auftritt, im unteren Rückenbereich. Das Ballonfahren dura kann auf das Rückgrat drücken und auch die Nerven, als sie das Rückenmark verlassen. Dies kann dazu führen, Rückenschmerzen und auch Schwäche und Taubheit in den Beinen. Es kann auch Kopfschmerzen verursachen.

Die Diagnose des Marfan-Syndroms umfasst Blick auf die Geschichte Ihrer Familie, manchmal tun einige genetische Tests, und auch zu schauen, ob verschiedene Teile des Körpers eines der typischen Probleme haben.

Ihr Arzt wird in der Regel, indem er Sie Fragen zu Ihrer Familie und zu fragen irgendwelche Symptome, die Sie haben, die darauf hindeuten Marfan-Syndrom kann beginnen. Sie können dann prüfen Sie schauen, um zu sehen, ob Sie eines der typischen Merkmale oben beschrieben haben.

Marfan-Syndrom kann manchmal in der Gebärmutter (Uterus) vor der Geburt oder kurz nach der Geburt diagnostiziert werden. Für die meisten Menschen ist das Marfan-Syndrom erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert. Das ist, weil es eine Weile für die typischen Symptome und Probleme von Marfan-Syndrom zu offensichtlich geworden, nehmen können.

Ihr Arzt wird in der Regel beziehen Sie an einen Spezialisten, wenn Sie vermuten sie, dass Sie möglicherweise Marfan-Syndrom haben. Dies ermöglicht weitere Tests durchgeführt werden. Diese Tests können umfassen:

  • Röntgen-Thorax, um auf Anzeichen von einem erweiterten Haupt-Arterie Blut in Ihrem Körper (die Aorta) zu suchen.
  • Echokardiogramm (Ultraschalluntersuchung des Herzens), die für Herzprobleme und jede Erweiterung der Aorta zu suchen.
  • CT oder MRT-Untersuchung der Brust an der Aorta aussehen, und auch der Wirbelsäule, um auf Anzeichen, dass die Membran umgibt das Gehirn und Rückenmark (genannt die Dura) schwach geworden und haben aufgebläht nach außen (wie Dura bekannt ectasia aussehen ).
  • 24-Stunden-EKG-Aufzeichnung für Herzrhythmusstörungen zu suchen.
  • Eine Untersuchung Ihrer Augen für Linse Luxation oder Probleme mit dem Futter auf der Rückseite des Auges (Retina) zu suchen.
  • X-Strahlen der Hüfte und des Beckens, die eine Fehlstellung der Hüfte zeigen kann.
  • Genetische Tests - es gibt keinen einzigen genetischen Test, Marfan-Syndrom diagnostizieren kann. Manchmal Gentests wird getan, um für die Gen-Mutationen zu suchen, aber die meiste Zeit, die Diagnose des Marfan-Syndrom ist durch die typischen Symptome und Probleme, die aus anderen Tests gefunden sind.

Ärzte dürfen die Genter Kriterien Diagnose Marfan-Syndrom zu helfen. Diese enthält eine Liste von einigen der typischen Merkmale Marfan-Syndrom. Es muss eine bestimmte Anzahl von Funktionen vorhanden, um eine Diagnose von Marfan-Syndrom machen.

Es gibt keine Heilung für Marfan-Syndrom. Allerdings sind einige Behandlungen mit den Problemen, die Marfan-Syndrom verursacht helfen. Weil Marfan-Syndrom verschiedene Teile des Körpers betreffen kann, können Sie von verschiedenen Spezialisten gesehen werden. Diese Spezialisten können eine Herzspezialist (Kardiologe), Augenarzt (Augenarzt), ein Spezialist für Knochen-und Gelenkerkrankungen (Orthopäde) und ein Spezialist für genetische Probleme (Genetiker).

Die Behandlung von Herz-Kreislauf-Probleme

Wenn Sie Marfan-Syndrom haben, erhalten Sie regelmäßige Check-ups zu suchen und zu überwachen, keine Herz-Kreislauf-Probleme. Zum Beispiel können Sie regelmäßig Echokardiographie zur Erweiterung Ihrer wichtigsten Blut (Aorta) zu überprüfen.

Es gibt Medikamente, die helfen, verlangsamen Erweiterung Ihrer Aorta kann. Beta-Blocker sind oft aus diesem Grund vorgeschrieben. Andere Arzneimittel verwendet werden, umfassen Calcium-Antagonisten und ACE-Hemmern.

Manchmal Herzoperation benötigt wird, um zu reparieren oder zu ersetzen Teil der Hauptschlagader, wenn sie zu breit wird. Dies ist, weil es die Gefahr, dass die Arterie reißen oder platzen plötzlich. Während der Operation wird der erweiterte Teil der Arterie ersetzt Verwendung eines Transplantats. Manchmal ist das Ventil zwischen dem Herzen und Hauptblutgruppen Arterie (die Aortenklappe) ebenfalls ersetzt. Bei manchen Menschen ist eine Notoperation erforderlich, wenn die Hauptschlagader reißt oder platzt.

Herzchirurgie kann auch für erforderlich Mitralklappe Probleme.

Die Behandlung von Skelett Probleme

Understanding Chromosomen und Gene. Was ist das Marfan-Syndrom und wie verbreitet ist es?
Understanding Chromosomen und Gene. Was ist das Marfan-Syndrom und wie verbreitet ist es?

Eine Reihe der Probleme mit den Knochen, die mit Marfan-Syndrom auftreten können, kann eine Behandlung. Physiotherapie wird oft für Hüftschmerzen, Rückenschmerzen oder Probleme mit Fuß verwendet.

Eine abnorme Kurve der Wirbelsäule (Skoliose) kann mit einem Korsett behandelt werden. Die Idee ist, dass die Klammer wird die abnorme Kurve ab, noch schlimmer zu stoppen. Ein Doppelpack nicht heilen die abnorme Kurve der Wirbelsäule. Es kann sein, besonders für Kinder, die noch im Wachstum sind. Wenn eine schwere dann die abnorme Kurve der Wirbelsäule kann operiert werden müssen. Siehe separate Broschüre mit dem Titel Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).

Wenn Ihr Brustbein nach innen (Trichterbrust) gedrückt wird, kann die Lunge und Atmung betroffen sein und müssen Sie möglicherweise eine Operation geplant haben, dies zu korrigieren.

Wenn Ihr Brustbein nach außen gedrückt wird (Hühnerbrust) dies nicht verursachen in der Regel keine Probleme. Einige Menschen mit ihren Brustbein nach außen geschoben wählen korrigierende Eingriffe aus kosmetischen Gründen haben. Chirurgie kann auch manchmal notwendig, um Hüft-Probleme zu beheben.

Die Behandlung von Augenproblemen

  • Sie werden regelmäßig von einem Augenarzt gesehen werden, wenn Sie Marfan-Syndrom haben. Die Behandlung von Augenproblemen kann erforderlich sein.
  • Zum Beispiel können Laser verwendet, um ein Problem mit dem Futter auf der Rückseite des Auges (Netzhautablösung) zu reparieren.
  • Wenn die Linse des Auges bewegt oder fällt in einer abnormalen Position (ausgerenkt Objektiv), Chirurgie, um die Linse aus dem Auge zu entfernen, kann erforderlich sein.
  • Wenn Sie Trübung der Linse im Auge (ein Katarakt) entwickeln, müssen Sie die Linse in das Auge durch eine künstliche Linse ersetzt.
  • Wenn Sie erhöhten Druck innerhalb Ihres Auges (Glaukom) entwickeln können Behandlungen umfassen verschiedene Augentropfen, Medikamente, Laser-Behandlung und Chirurgie.
  • Brille oder Kontaktlinsen benötigt, wenn Sie zu haben Kurzsichtigkeit (Myopie).

Änderungen des Lebensstils

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom führen kann relativ normales Leben. Jedoch können einige wettbewerbsfähige und Kontakt-Sportarten nicht geeignet, wenn Sie Marfan-Syndrom haben.

Sie können auch geraten, Tauchen zu vermeiden, Klettern und Gewichtheben. Dies ist aufgrund der Schwäche in der Haupt-Blut (Aorta) und dem Auge, und alle Skelett Probleme, die Sie haben können. Ihr Spezialist beraten, ob Sie irgendwelche spezifischen Aktivitäten zu vermeiden.

Viele Aktivitäten und Sportarten wie Golf, Wandern und Angeln sind aufgefordert, wenn Sie das Marfan-Syndrom haben.

Andere Behandlungen

Als diagnostiziert mit Marfan-Syndrom kann eine schwierige Sache für einige Leute zu bewältigen sein. Ihre Höhe und Aussehen kann einige Sorgen und beeinflussen Ihr Vertrauen und Selbstwertgefühl. Die Chance, dass Sie vielleicht einige wichtige Operation benötigen - zum Beispiel, Herzchirurgie - kann eine schwierige Sache, mit so gut umzugehen.

Sie finden es vielleicht hilfreich, eine Selbsthilfegruppe anzuschließen, so dass Sie den Kontakt mit anderen Menschen, die Marfan-Syndrom haben machen können. (Kontaktdaten finden Sie unten.) Vielleicht finden Sie auch einige individuelle Beratung hilfreich für Sie und auch Ihre Familienmitglieder.

Es kann auch einige andere Spezialisten Behandlungen für Marfan-Syndrom sein. Ein Beispiel dafür ist Hormonbehandlung auf die Pubertät bei Kindern früh, so dass ihre erwachsenen Höhe reduziert werden, bringen kann. Ihr Spezialist in der Lage, Sie über die neuesten Behandlungen beraten.

Ja - wenn Sie Marfan-Syndrom haben, für jedes Kind, dass Sie haben, gibt es eine 50:50 Chance, dass sie auch das Marfan-Syndrom.

Pränatale Tests mit Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese kann in der Lage sein zu zeigen, ob Ihr Baby das defekte Gen hat. Allerdings sollten Sie bedenken, dass das Marfan-Syndrom ist eine variable Krankheit ist. Es wirkt sich auf unterschiedliche Menschen auf unterschiedliche Weise. So ein Kind, dass Sie möglicherweise weniger stark betroffen sein, oder stärker, als du bist.

Wenn Sie eine Frau mit Marfan-Syndrom und sind Sie schwanger werden, kann die Schwangerschaft eine erhöhte Belastung für das Herz. Dies kann zu einem erhöhten Risiko der Hauptschlagader platzt (Aortenruptur). Sie benötigen regelmäßigen Follow-up mit einem Spezialisten, wenn Sie Marfan-Syndrom haben und schwanger werden.

Wenn Sie (oder Ihr Partner) Marfan-Syndrom haben und Sie wollen Kinder haben, sollten Sie zunächst eine Beratung durch einen Spezialisten in genetische Probleme (Genetiker).

Die Aussichten für Menschen mit Marfan-Syndrom ist sehr variabel. Manche Menschen mit dem Syndrom haben nur ein paar Probleme, die nicht dazu führen, viele Schwierigkeiten. Andere Personen mit dem Syndrom kann stark beeinträchtigt werden.

Wenn irgendwelche Herzprobleme nicht behandelt werden, können sie in den Tod in einigen Fällen führen. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass das Marfan-Syndrom früh sollte anerkannt werden, so dass Sie die kontinuierliche Überwachung haben kann, besonders in irgendeinem Herzprobleme. Frühzeitiges Erkennen von Marfan-Syndrom wird auch bedeuten, dass die Behandlung durchgeführt werden kann zu schweren Komplikationen zu vermeiden. Eye Probleme können dazu führen, Probleme mit der Vision.

Verbesserte Diagnose und Behandlung von Marfan-Syndrom sind beide dazu beitragen, die Prognose bei Marfan-Syndrom zu verbessern.

Weitere Hilfe und Informationen

Marfan Association UK

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